Анализ крови на хромосомные аномалии плода

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson UniversityNemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Новости центра

Технические работы на сайте центра Дорогие друзья, В новогодние дни мы запланировали проведение технических работ для улучшения работы сайта. В связи с этим сайт будет недоступен в промежутке с 23 ча… Читать полностью » График работы в новогодние и рождественские праздники Научно-поликлиническое отделение: 31 декабря – приемы специалистов по расписанию до 14 ч; 1, 2, 3, 7, 8 и 10 января – выходной; 4, 5, 6 и 9 января – приемы спец… Читать полностью » Национальный центр имени Кулакова — «Выбор пациентов НаПоправку — 2020» Национальный медицинский исследовательский центр акушерства гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова в 2020 году вошёл в список лучших в номинации «Государственные к… Читать полностью »

Оглавление диссертации Юдина, Елена Владимировна :: :: Москва

ГЛАВА 1.

СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЭХОГРАФИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫХ МАРКЕРОВ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕНОСТИ (Обзор литературы).

1.1. Частота встречаемости и структура хромосомных аномалий в перинатальном периоде.

1.2. Фенотипические проявления хромосомных синдромов в пренатальном периоде.

1.3. Эхографические маркеры хромосомных аномалий плода.

1.3.1. Аномалии и пороки развития головного мозга.

1.3.2. Аномалии и пороки развития лица и шеи.

1.3.3. Аномалии и пороки развития органов грудной клетки

1.3.4. Аномалии и пороки развития передней брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта.

1.3.5. Аномалии и пороки развития мочевыделительной системы.

1.3.6. Аномалии опорно-двигательной системы.

1.3.7. Неиммунная водянка.

1.3.8. Аномалии пуповины.

1.3.9. Задержка внутриутробного развития плода.

Аномальное количество вод.

1.4. Оценка риска хромосомных аномалий у плода с учетом эхографических маркеров.

ГЛАВА 2.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ.

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных.

2.2. Методы исследования.

2.2.1. Эхографическое исследование плода.

2.2.2. Инвазивные методы исследования.

Читайте также:  Варикозное расширение вен нижних конечностей

ГЛАВА 3.

УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ЭХОГРАФИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ (Результаты собственных исследований).

3.1. Общая характеристика случаев пренатальной диагностики эхографических маркеров хромосомных аномалий.

3.2. Виды ультразвуковых пренатальных маркеров хромосомных аномалий плода в зависимости от их локализации.

3.2.1. Череп и головной мозг.

3.2.2. Лицо и шея.

3.2.3. Грудная клетка.

3.2.4. Брюшная полость и передняя брюшная стенка.

3.2.5. Забрюшинное пространство.

3.2.6. Конечности.

3.2.7. Неиммунная водянка.

3.2.8. Аномалии пуповины.

3.3. Задержка внутриутробного развития плода.

3.4. Аномальное количество вод.

ГЛАВА

ВОЗМОЖНОСТИ ЭХОГРАФИИ В ФОРМИРОВАНИИ

ГРУППЫ РИСКА ПО РОЖДЕНИЮ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ (Результаты собственных исследований).

4.1. Общая характеристика случаев пре- и постнатальной диагностики аномалий хромосом.

4.2. Частота хромосомных синдромов при изолированных и сочетанных эхографических маркерах.

4.3. Частота хромосомных синдромов в зависимости от количества эхографических маркеров и их сочетания с задержкой внутриутробного развития плода и аномальным количеством околоплодных вод.

4.4. Частота хромосомных синдромов в зависимости от возраста пациенток.

4.5. Частота хромосомных синдромов в зависимости от вида эхографических маркеров.

4.6. Эхографические проявления основных хромосомных синдромов в пренатальном периоде.

ГЛАВА 5.

Кому показан неинвазивный НИПТ

По словам Элеоноры Анатольевны, «такие тесты необходимы женщинам после 35 лет (и при первой, и при последующих беременностях), так как именно после 35 лет в 2 раза повышается риск рождения у таких женщин детей с хромосомными аномалиями. Тест рекомендуют и тем женщинам, у которых уже были беременности с грубыми внутриутробными пороками развития, а также тем, у кого в семье и у близких родственников были хромосомные аномалии».

Кроме того, тест рекомендуют и женщинам, которые забеременели с помощью процедуры ЭКО с использованием донорских яйцеклеткок.

Основные УЗИ-признаки хромосомных аномалий

Ультразвуковое исследование не может определить хромосомную аномалию, как токовую. Но из-за хромосомных аномалий в строении тела ребенка наблюдаются дефекты. Обычно сочетание нескольких, характерных для того или иного заболевания признаков и выявляются при УЗИ. Например, косвенными признаками синдрома Эдвардса, являются выявленные на УЗИ дефекты:

  • отсутствие носовых костей;
  • два пуповинных сосуда, вместо трех;
  • грыжа в брюшной полости с выпадением в грыжевой мешок части внутренних органов.

Плод, с синдромом Патау, при УЗИ обследовании может иметь нарушения формирования структур головного мозга, увеличенный мочевой пузырь и тахикардию. Могут выявляться УЗИ-признаки замедления роста плода. Для синдрома Дауна характерными являются изменения носовой кости (укороченные кости), увеличение междуглазья и изменение ширины воротникового пространства, которые фиксируются на УЗИ. Практически все, хромосомные аномалии сопровождаются и другими изменения внутренних органов, которые может увидеть УЗ-диагност.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

  • беременность произошла в результате ЭКО;

  • у будущей матери сахарный диабет;

  • беременность многоплодная;

  • будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Ответы@: Если анализы (скрининг) показали результат Синдром Дауна, а узи отличное, кому верить?!.

вы аборт все равно делать не будете, уже рожайте того кто есть, все равно другого не будет. Молитесь что б был здоровым. P S. я вообще скрининги не сдавала, потому что рожала бы все равно не зависимо от их результат.

Читайте также:  За и против проведения биопсии мочевого пузыря

бывают ложно-положительные результаты. перепроверить

Сидром дауна по-моему по УЗИ видно, по носовой перегородке. Сдайте анализы в другом месте…

Когда-то давно в меде, нам говорили, что скрининг дает большой процент ошибки… Верить в таком случае УЗИ..

надейся на лучшее, но дети дауны такие противные если честно ко мне один в магазине цеплялся за купленную вещь и не реагирует что мать ему говорит не трогай

Непременно пересдайте анализы. Подруге шесть лет назад сообщили такой же результат по скринингу, в результате -здоровый ребенок. Но это, конечно, риск.

Как скрининг может показать синдром Дауна? Скрининг показывает вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна и как скрининг без узи, так и УЗИ без скрининга ничего не доказывает, синдром Дауна достаточно достоверно можно определить по УЗИ и если действительно вероятность по скринингу высока стоит побеседовать с генетиком, посетить другого УЗИ та и пересдать кровь

Скрининг ведь не дает точный ответ, там вероятность выражается в процентах….

Кроме того, на достоверность этого исследования влияет точность постановки срока, забор крови в строго определенный момент, курение и многие другие факторы.

Я бы проконсультировалась с генетиком, пересдала анализы (хотя, возможно, время упущено). На любом сроке можно сделать анализ инвазивным методом — он более точный, но опасный для плода.

Ничего страшного в ребенке дауне нет, будешь пенсию получать на него по инвалидности

сейчас появился новый, очень прогрессивный, метод скринига — по капле крови матери, никаких опасных вмешательств и высочайшая точность. по сравнению с ним традиционный скрининг, который еще в основном применяют в РФ — это почти что «вилами по воде», точность 50:50.

новый метод, насколько я знаю, можно найти пока только в Москве и только в платных клиниках. но нужно узнавать — может, уже и в крупных областных центрах есть. на вашем месте я бы Землю перевернула, но нашла, где это делают, и проверилась. вот одна из статей об этом методе: -prenatalnyj-test-reportazh-iz-laborat/

срочно перепроверяйтесь-идиоток -артисток слушать нельзя. у вас есть возможность родить здорового ребёнка

Без амниоцентеза ничего вы 100% не узнаете. Аборт делать уже поздно. Непонятно, делали ли вам узи с 10 по 14 неделю, потому что именно тогда есть хорошо видимые признаки даунизма, которые потом исчезают.

По-моему, нельзя ставить вопрос: что важнее узи или скрининг. Скрининг — это узи+уровень гормонов, по ним и высчитывают вероятность в программе. То есть узи его составная часть.

Нос своего ребенка вы видели? Мне кажется, если он нормальный, не впавший, можно меньше беспокоиться.

22 недели уже поздно рассуждать. Какая разница, Даун- не Даун? Если ребенок желанный- любовь матери горы свернет… Детей с синдромом Дауна не зря называют «солнечными»- они настолько безобидны и невинны… да, есть свои недостатки, но при умелых действиях (массаж, развивающие занятия и т. д.) можно сгладить все негативные последствия синдрома на начальном этапе (1-3 года).

Скрининг не утверждает а предпологает, цифры относительности какие?!? В роддоме из 30 женщин у 15-20 ставили даун в итоге здоровые дети

Какого особого режима ухода за ребенком мы должны придерживаться по возвращении домой?

Вашему ребенку с заболеванием хромосом потребуется традиционная педиатраческая помощь. Если он нуждается в специальном уходе, например зондовом питании, вас должны обучить ему в роддоме. В некоторых случаях дети с хромосомными аномалиями не живут очень долго. Возможно, вы решите записать ребенка в хоспис. Программы хосписа оказывают поддержку и ребенку, и родителям, с тем, чтобы обеспечить семье должное качество жизни, даже если малыш проживет недолго.

Читайте также:  Может ли грудь не набухать при беременности

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.