Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии нервной системы

В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.

Симптомы гипер-IgE-синдрома

  • Абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи и подкожной клетчатки, также часто возникают так называемые холодные абсцессы — безболезненные и холодные на ощупь.
  • Рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких).
  • Рецидивирующие отиты (воспаления уха).
  • Синуситы (воспаления придаточных пазух носа).
  • Наличие тяжелого или среднетяжелого атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы) с первых месяцев жизни ребенка.
  • Кандидоз (поражение грибами рода Candida) кожи и слизистых оболочек ротовой полости, мочеполового тракта.
  • Переломы костей после незначительных травм вследствие остеопороза (уменьшения плотности костной ткани).
  • Характерные черты лица: глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос.
  • Сколиоз (искривление позвоночника, нарушение осанки).
  • Гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность суставов).
  • Нарушения смены зубов (полный цикл смены зубов состоит из трех этапов: закладка зубов, прорезывание молочных зубов, смена молочных зубов на постоянные — на любом из этапов процесс может быть нарушен, что влечет за собой искривление зубов, изменение прикуса, развитие кариеса (заболевания, связанного с разрушением зуба) и многие другие проблемы).
  • Есть данные о том, что пациенты с гипер-IgE-синдромом более подвержены возникновению онкологических (раковых) заболеваний крови и аутоиммунных (иммунная система принимает свои клетки за чужие и начинает атаковать их) заболеваний.

Описание и причины аномалии

Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга. Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.

Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.

У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.

Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лиссэнцефалия — это заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, характеризуется частичным изменением  или же полным отсутствием борозд и других извилистых структур головного мозга. Выявляется во время беременности или в младенческом возрасте.

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

  • инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
  • влияние химических и ядовитых веществ;
  • работа во вредных производственных условиях;
  • воздействие тератогенных агентов;
  • прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.
Читайте также:  Нормы развития ребенка от плода в животе до года новорожденного

Какие бывают типы и виды лиссэнцефалии

Классификация заболевания имеет много пробелов из-за большого количества разнообразных мутаций различной локализации, но на данный момент она включает в себя пять видов — ставится диагноз лиссэнцефалия 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типа, а именно:

  1. проявляется аномальной складчатостью поверхности головного мозга. В эту группу отнесены пороки, которые передаются сцеплено с полом, мутации в гене LSI1, а также болезни с аналогичными проявлениями не выясненной этиологии;
  2. передается с Х хромосомой. Помимо нарушений анатомо-физиологического строения коры полушарий, наблюдаются расстройства со стороны половой системы и панкреаса, центра терморегуляции;
  3. определяется частичное недоразвитие или полное отсутствие мозжечка;
  4. все клинические признаки дополняются маленьким размером головного мозга;
  5. болезни вызваны мутацией в девятой паре хромосом.

 Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

Диагностика лиссэнцефалии

Это происходит следующим образом: во время профилактического медицинского обследования используется ультразвуковое исследование (УЗИ) — при лиссэнцефалии плода определяется небольшой размер мозга, отличающийся от возрастной нормы, сглаженность его поверхности, неимение или недостаточность борозд и извилин.

После рождения малыша патологические изменения могут быть диагностированы такими методами:

  • МРТ при лиссэнцефалии головного мозга;
  • компьютерная томография;
  • Молекулярно-генетический анализ — информативен только при наличии мутационных изменений, которые уже исследованы.
Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лечение лиссэнцефалии

Специфической терапии не существует. Терапевтические мероприятия проводятся с целью коррекции симптоматических проявлений, для улучшения качества жизни и относительного его продления.

Могут назначаться противосудорожные препараты, ноотропы и прочие.

Если есть расстройства функционирования или структурные изменения других органов, врачи отдельно решают вопрос о проведении дополнительного консервативного или, зачастую, хирургического лечения.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Последствия и прогноз при лиссэнцефалии

Заболевание имеет неблагоприятное течение. Продолжительность жизни при лиссэнцефалии небольшая, большая часть пациентов имеет летальный исход в младенческом возрасте.

Если поражение имеет не выраженные проявления, легкую степень, на симптоматическом лечении больные могут доживать до периода полового созревания. Зафиксированы случаи больных с данным диагнозом во взрослом возрасте, но при этом значительно страдает качество жизни.

При выявлении болезни у плода во время его вынашивания, постает вопрос об искусственном прерывании беременности.

Негативные последствия патологии обусловлены осложнениями со стороны внутренних органов, а именно:

  • развитие пневмонии;
  • поражения сердечно-сосудистой системы;
  • патологии со стороны пищеварительного тракта;
  • нарушения в работе мочевыделительных органов.

Типы развития

Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

  • гладкая наружная часть коры мозга;
  • сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
  • ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
  • гипоплазия ствола.
Читайте также:  Эмбриогенез - характеристика основных стадий и периодов

Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует гидроцефалия.

  • гладкая поверхность коры;
  • гипоплазия;
  • размыта граница между белым и серым веществом;
  • утолщение коры;
  • агенезия мозолистого тела;
  • у некоторых больных в затылочной области – энцефалоцеле.
  • белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
  • гипоплазия;
  • начинают выделяться извилины, но это малозаметно.
Типы развития
  • остановка миелинизации;
  • головной мозг очень мал в размере;
  • количество нейронов составляет 35% нормы;
  • на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

  • самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
  • имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
  • сочетание пахигирии и агирии;
  • диффузная пахигирия;
  • пахигирия спереди и гетеротопия;
  • гетеротопия под корой.

Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.

Диагностика цефалгии

Первый этап

Для определения точной причины возникновения цефалгического синдрома врачу необходимо узнать у пациента о характере головной боли:

  1. Локализации неприятных ощущений;
  2. Длительности боли;
  3. Наличие других нервных расстройств.

Болезнь может иметь диффузный, локализованный или распирающий характер. Наиболее распространенный первый тип, который возникает вследствие нервных нарушений и психологического перенапряжения. В этом случае боль затрагивает с равной силой всю голову.

При локализованном, который может стать следствием нарушения зрения или высокого внутриглазного давления, боль возникает в определенном месте.

Последний, распирающий тип, – признак внутричерепного давления и гипертонии.

Цефалгический синдром подразделяется на 2 этапа. На первом выявляется наличие пульсирования, зачастую совпадающего с тактом биения сердца. На втором – частота появления цефалгии и сила проявления синдрома. Если причина болезни – сосудистые заболевания, то появляться боль будет вследствие нарушения дисбаланса внутричерепного давления. Обычно неприятные ощущения возникают в определенное время и резко нарастают. Боль будет каждый раз возникать в новых местах и постепенно нарастать в том случае, если синдром был вызван нервным расстройством или перенапряжением ЦНС.

Огромное значение играют и вторичные симптомы, например, боязнь яркого света и громких звуков. Чаще такие нарушения встречаются у взрослых, чем у детей.

Второй этап

После устного опроса больному следует пройти этап физических исследований. Пациент должен посетить отоларинголога, ортодонта и невропатолога. Если подозрения на цефалгию возникают у ребенка, необходимо проконсультироваться с педиатром, который и установит верный диагноз.

После осмотра врачей больному назначают электроэнцефалограмму. Это обследование специальным прибором, который помогает зафиксировать биотоки мозга. Если в момент прохождения импульсов обнаружен сбой, специалисты выявляют цефалгию.

При отрицательных результатах исследования пациенту назначают УЗИ магистральных сосудов головы и МРТ, проверяют состояние головного мозга, сосудов и костно-мышечного аппарата.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Ли. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Синдром Вернике и синдром Корсакова — это связанные расстройства, которые часто возникают из-за дефицита тиамина (витамина В1). Синдром Вернике, также известный как энцефалопатия Вернике, является неврологическим заболеванием, характеризующимся клинической триадой путаницы, неспособностью координировать произвольные движения (атаксия) и нарушениями зрения глаз. Синдром Корсакова является неврологическим расстройством, характеризующимся непропорциональной потерей памяти по отношению к другим психическим аспектам. Когда эти два расстройства происходят вместе, используется термин синдром Вернике-Корсакова. Большинство случаев происходит у алкоголиков. Некоторые исследователи полагают, что синдромы Вернике и Корсакова — это отдельные, но связанные расстройства; другие считают, что это разные стадии одного и того же расстройства или спектра заболеваний. Синдром Вернике считается острой фазой с более короткой продолжительностью и более серьезными симптомами. Синдром Корсакова считается хронической фазой и является длительным состоянием.
  • Болезнь Баттена — редкое генетическое заболевание, относится к группе прогрессирующих дегенеративных нейрометаболических расстройств, известных как нейрональные цероидные липофусцинозы. Эти расстройства имеют определенные схожие симптомы и частично различаются по возрасту появления таких симптомов. Болезнь Баттена считается ювенильной формой нейрональных цероидных липофусцинозов (НЦЛ). НЦЛ характеризуются аномальным накоплением определенных жирных, гранулированных веществ (т.е. пигментированных липидов [липопигментов] цероида и липофусцина) в нервных клетках (нейронах) головного мозга, а также в других тканях организма, что может привести к прогрессирующему ухудшению (атрофии) определенных областей головного мозга, неврологическим нарушениям и другим характерным симптомам и физическим признакам. Симптомы болезни Баттена обычно проявляются в возрасте от 5 до 15 лет, когда развиваются прогрессирующая потеря зрения, эпилепсия и прогрессирующая неврологическая дегенерация. В некоторых случаях начальные симптомы могут быть более расплывчатыми и включать неуклюжесть, проблемы с равновесием и изменения в поведении или личности. Болезнь Баттена наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается чаще всего в семьях североевропейского или скандинавского происхождения.
  • Болезнь Тея-Сакса — это редкое нейродегенеративное заболевание, при котором недостаток фермента (гексозаминидазы А) приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозговых и нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы. Это расстройство относится к лизосомальной болезни накопления. Лизосомы являются основными пищеварительными единицами в клетках. Ферменты в лизосомах расщепляют или «переваривают» питательные вещества, включая некоторые сложные углеводы и жиры. Симптомы, связанные с болезнью Тея-Сакса, могут включать в себя преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы, вялость, потерю ранее приобретенных навыков (т.е. психомоторную регрессию) и сильно сниженный мышечный тонус (гипотония). При прогрессировании заболевания у пораженных младенцев и детей могут появиться вишнево-красные пятна в среднем слое глаз, постепенная потеря зрения и глухота, повышение жесткости мышц и ограничение движений, возможный паралич, неконтролируемые электрические нарушения в мозге (эпилепсия) и ухудшение когнитивных процессов (слабоумие). Классическая форма болезни Тея-Сакса возникает в младенчестве; взрослая форма (болезнь Тея-Сакса с поздним началом) может возникать в любое время от подросткового возраста до середины 30-х годов. Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  • Синдром нейропатии, атаксии и пигментного ретинита является редким генетическим заболеванием. Он характеризуется нервными заболеваниями, поражающими нервы вне центральной нервной системы (периферическая нейропатия), нарушенной способностью координировать произвольные движения (атаксия), состоянием глаза, известным как пигментный ретинит (ПР), и множеством дополнительных аномалий. ПР — это общий термин для группы нарушений зрения, которые вызывают прогрессирующую дегенерацию мембраны, выстилающей глаза (сетчатку), что приводит к ухудшению зрения. Специфические симптомы синдрома у каждого человека сильно различаются от случая к случаю. Заболевание является наследственным заболеванием митохондрий по материнской линии. Синдром вызван специфической мутацией, затрагивающей ген митохондрий, известный как ген АТФазы 6. Эта мутация также может вызывать специфический подтип синдрома Ли.
Читайте также:  Как считать менструационный цикл правильно, примеры