Безопасность и результаты инвазивной пренатальной диагностики

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

Толкование результатов скрининга на синдром Дауна

Пройдя скрининг на синдром Дауна во время беременности, вы получаете числовой коэффициент, который выражает вероятность наличия у вашего ребенка данного заболевания или других хромосомных аномалий. Так, например, результат скрининга на синдром Дауна с риском 1 из 30 означает, что у одной женщины из 30 с этим результатом будет ребенок с синдромом Дауна, а у 29 других – будет нормальный, здоровый ребенок. Чем выше второе число, тем ниже риск. Вам также могут сказать, что ваши результаты «нормальные» или «ненормальные» в зависимости от того, где будет находиться ваш коэффициент – ниже или выше среза для данного теста.

Например, некоторые тесты используют срез на показателе 1 из 250. Таким образом, если ваш результат будет, например, 1 из 4000, то он будет считаться нормальным, поскольку вероятность наличия у вашего ребенка хромосомной проблемы намного ниже, чем у женщины с результатом 1 из 250. Такой результат по-другому называется отрицательным экраном.

Результат 1 из 30 будет считаться ненормальным, потому что риск развития синдрома Дауна выше, чем 1 из 250. Такой результат называют положительным экраном.

Помните, что нормальный результат скрининга на синдром Дауна (отрицательный экран) не является гарантией того, что ваш ребенок имеет нормальные хромосомы, но он предполагает, что у него вряд ли будут какие-либо генетические проблемы. А ненормальные результаты скрининга (положительный экран) не означает, что у ребенка есть хромосомные проблемы, он всего лишь показывает, что вероятность их наличия очень высока. Как показывает медицинская статистика, у большинства экран-положительных детей после проведения инвазивных тестов (биопсии хориона или амниоцентеза) хромосомной проблемы не оказывается.

Если ваш результат показывает довольно высокую степень риска, что ребенок может иметь хромосомное отклонение, то вам предстоит принять решение о необходимости проведения инвазивных пренатальных исследований для подтверждения существования заболевания у ребенка. Если вы не можете принять это решение самостоятельно, обратитесь за помощью к своему врачу-гинекологу или врачу-генетику, которые расскажут о возможных последствиях для вашего ребенка. Вам нужно тщательно взвешивать необходимость знать о состоянии вашего ребенка против небольшого риска, что инвазивные анализы могут привести к выкидышу.

Наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга на синдром Дауна не гарантирует того, что у вашего ребенка не будет никаких хромосомных проблем. Эти скрининг-тесты предназначены для поиска только нескольких самых распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Экран-отрицательный ребенок может иметь некоторые другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует, что ребенок будет иметь «нормальный» IQ или функции мозга, и не исключает наличия таких проблем, как, например, аутизм.

Читайте также: 

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47.

Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца.

Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией.

Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания.

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами.

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Читайте также:  Можно ли на узи брюшной полости увидеть беременность

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

  • определение степени зрелости легких плода
  • определение кислородного голодания плода
  • определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
  • более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
  • диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)