Болезнь Тея Сакса — наследственное заболевание

Идиотия (идиотизм) — самая тяжелая степень умственной отсталости (олигофрении), при которой мышление и речь отсутствуют практически полностью. Некоторые ученые-психиатры предлагают не использовать это название болезни, а больных не называть «идиотами», поскольку термины стали носить оскорбительный характер и вышли далеко за рамки медицины.

Причины

Болезнь Тея Сакса является достаточно редким заболеванием, к которому предрасположены определенные этнические группы. Существующая статистика подтверждает, что наиболее подвержены данному заболеванию люди, живущие во французской Канаде, а также еврейское население восточной Европы.

Таким образом, евреи-ашкенази обладают частотой патологии, возросшей до соотношения 1:4000.

Амавротическая идиотия характеризуется аутосомно-рециссивным наследованием, следовательно, патология может проявиться только у тех детей, которым передадутся аномальные гены от обоих родителей сразу. Когда аномальный ген присутствует лишь у одного родителя, ребенок не получит заболевание, но с вероятностью в 50% станет его носителем.

Если аномальный ген присутствует у обоих из родителей, тогда возможно несколько исходов для рожденного потомства:

  • 50% вероятность, что ребенок будет здоров, но станет носителем аномального гена, что является риском для следующего поколения детей;
  • 25% вероятность, что амавротическая идиотия проявится у рожденного ребенка, что свидетельствует об унаследовании обоих аномальных генов;
  • вероятность рождение полностью здорового ребенка без проявления аномальных генов, который не будет носителем болезни, составляет 25%.

Амавротическая идиотия проявляется в процессе накопления в нервных клетках ганглиозидов. Данное вещество является особым элементом ЦНС, который контролирует ее деятельность. Организмы здоровых людей регулярно синтезируют это вещество, которое потом расщепляется.

Люди с заболеванием обладают нарушением баланса между синтезом и расщеплением ганглиозидов, что вызвано дефицитом особых ферментов, которые отвечают за распад регулярно продуцируемого вещества. Подобное нарушение вызывает регулярное скапливание ганглиозидов в нервной системе, вызывая нарушения ее функций и необратимые разрушения.

Читайте также:  Как быть если один плод развивается а второй замер

Описание

Когда фермент, такой как гексозаминидаза А, которые необходимы для разрушения определенных веществ, таких как жиры, отсутствуют или неэффективны, они накапливаются в лизосомале. Это называется ненормальным «хранилищем», когда в лизосоме возникает слишком много жирового материала.

Симптомы, связанные с синдромом Тея Сакса, включают:

  • преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы;
  • вялость;
  • потерю ранее приобретенных навыков (психомоторную регрессию);
  • сильно уменьшенный мышечный тонус (гипотония).

По мере прогрессирования болезни у детей развиваются;

  • вишнево-красные пятна в среднем слое глаз;
  • происходит постепенная потеря зрения и слуха;
  • увеличивается мышечная жесткость;
  • прогрессирует ограничение движений (спастичность);
  • возможен паралич;
  • неконтролируемые электрические нарушения мозга (судороги);
  • ухудшение когнитивных процессов (деменция).

Классическая форма болезни Тея-Сакса возникает в младенчестве. Это наиболее распространенная форма, является фатальной в раннем детстве.

Существуют также подростковые и взрослые формы синдрома, но они редки. Дети с подростковой формой, называемой подострой, развивают симптомы позже, чем с инфантильной, и обычно живут дольше.

Взрослая форма, называемая поздним началом болезни, возникает от подросткового возраста до середины 30-ти лет. Симптомы и тяжесть варьируются.

Синдром Тея Сакса наследуется аутосомно-рецессивным способом. Расстройство является результатом изменений (мутаций) гена, известного как HEXA, который регулирует продукцию фермента гексозаминидазы А. Ген HEXA отображен на длинной руке (q) хромосомы 15 (15q23-q24). Лечения нет, оно направлено на облегчение конкретных симптомов.

Другое название болезни – это тип ганглиозидоза GM2 типа 1. Существуют два других связанных заболевания, называемых болезнью Сандхоффа и дефицитом активатора гексозаминидазы, которые неотличимы от синдрома Тея-Сакса.

Описание

Они могут быть дифференцированы только путем тестирования, определения основной причины. Эти два нарушения также вызывают снижение активности гексозаминидазы, но вызваны изменениями в разных генах. Эти три нарушения известны как ганглиозидозы GM2.

Читайте также:  В каком возрасте начинать учить ребенка читать

Симптомы

Больные не способны к самообслуживанию, нуждаются в постоянном присмотре и уходе. Идиотия у детей проявляется с рождения: ребенок не может держать головку, поздно садится, речь не развивается либо появляется очень поздно, эмоции упрощенные (нравится — не нравится). Из речи в лучшем случае понятны лишь отдельные слоги, выстраивать предложения малыш не может.

Больные не реагируют на окружающих, громкие звуки, яркий свет. С большинством пациентов возможен только невербальный (без речи, с помощью жестов) контакт. В лучшем случае дети понимают интонацию, но не значение слов. Не могут выражать эмоции, помимо вспышек немотивированного гнева у одних и безразличия у других. Близких или ухаживающих за ними людей не узнают.

Физически ребенок развивается нестандартно: тело непропорциональное, лицо припухшее, выражение лица бессмысленное, часто искажено злобной гримасой, язык толстый. Двигательная активность либо не развита, либо наблюдаются стереотипные движения, многие передвигаются ползком.

Могут встречаться аномалии физического развития и внутренних органов: сращение пальцев, шестипалость, контрактуры (сужение) суставов, мозговые грыжи, пороки сердца, аномалии мочеполовых органов, дискинезия (раздраженность) кишечника, эндокринные расстройства, параличи. Некоторые испытывают галлюцинации — такие пациенты должны находиться в условиях стационара.

Характерен неумеренный аппетит вплоть до булимии и поедания несъедобных предметов, даже собственных конкрементов, поскольку больные не отличают пищу от несъедобных предметов, горячее от холодного. Дефекация и мочеиспускание произвольные. Стеснение отсутствует полностью: взрослые больные или подростки могут открыто на людях заниматься онанизмом.

Другие признаки идиотии:

  • больным все равно, во что они одеты (грязная или чистая одежда);
  • мокрое белье не доставляет дискомфорта;
  • дети не могут сами одеться и раздеться;
  • характерна склонность к членовредительству, агрессии, направленной на себя;
  • немотивированные импульсивные поступки;
  • эпилептические судороги;
  • повышенный болевой порог — даже если причинить серьезные телесные повреждения, большинство больных никак не отреагирует.
Читайте также:  Имплантация зубов дисплазия соединительной ткани

У детей с тяжелой степенью идиотии отсутствует инстинкт самосохранения, диагностируется слабая ориентация в пространстве и нарушение координации движений и моторики.

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

  • детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
  • подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
  • взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.