Дистрофическая дисплазия костей и позвоночника

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое генетическое заболевание, которое развивается еще до рождения. Патология касается аномалий развития скелета и суставов, приводит к карликовости, а иногда к проблемам со зрением и слухом.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Форма скелетной дисплазии называется остеохондроплазией, что означает дефекты в развитии хрящей и костей. По МКБ-10 относится к дефектам роста трубчатых костей и позвоночника (код Q77.7). Патология влияет на длину верхних и нижних конечностей, форму позвонков.

Болезнь касается недоразвития и фрагментации хрящей и эпифизов – закругленных и расширенных краев длинных костей. Выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии: врожденную и позднюю.

Причины появления и группы риска

Спондилоэпифизарная дисплазия, которая появляется у новорожденных, связана с мутацией гена COL2A1. Белок, производимый по данной «инструкции» генетического кода, является дефектным.

Мутация при заболевании может быть спорадической – случайной, произошедшей во время слияния сперматозоида и яйцеклетки. Затем она может передаваться от матери или отца ребенку. Риск передачи генетического нарушения составляет 50 %.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Ген COL2A1 находится на длинном плече 12-й хромосомы и связан с созданием коллагена типа II. Коллаген является одним из главных белков соединительной ткани, связывающей структурой между клетками, костями и органами.

Коллаген II типа наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, составляющей стекловидное тело глаза, а также в костях. Поэтому мутации приводят к аномальному росту скелета.

Что такое поздняя спондилодисплазия? Это генетическая аномалия, которая проявляется после 5 лет утиной походкой и увеличением лордоза в пояснице. Данная форма протекает мягче, поскольку дети рождаются без аномалий.

Причина патологии – дефектная область хромосомы Xp22. Развивается только у лиц мужского пола, а заболевание передается от матери-носителя. Риск рождения ребенка с аномальным геном составляет 25 %.

Данный ген кодирует 140 аминокислот, участвующих в везикулярном транспорте материала для строительства различных белков.

Читайте также:  Когда после родов начинает приходить молоко

Диагностика и лечение

Фокальная корковая дисплазия диагностируется с помощью магнитно-резонансной томографии. На послойных изображениях наблюдается гипоплазия коры и отсутствие границы между белым и серым веществом головного мозга. Второй способ – электроэнцефалография. С ее помощью выявляются «зачатки» эпилепсии между приступами.

Фокальная корковая дисплазия лечится противосудорожными препаратами. Обычно назначают препараты вальпроевой кислоты, Сибазон, Диазепам или Карбамазепин. Часто эпилепсия при фокально дисплазии не поддается терапии. В таком случае показана операция.

Поликистоз можно диагностировать с помощью таких исследований:

  • Компьютерная томография.
  • Магнитно-резонансная томография.
  • Гамма-топография мозга.
  • Ангиография.

Специфика диагностики заключается в том, что поликистоз диагностируется применением комбинации методов: нужно использовать сразу несколько способов исследования, так как ни один из них не дает точных сведений. Используя в комбинации ангиографию, часто одновременно выявляется венозная дисплазия головного мозга.

Больным с поликистозом показано хирургическое лечение. Обычно патология легко поддается оперативному вмешательству из-за того, что поликистоз имеет четкие и выраженные границы.

Если очаги поликистоза находятся в функционально значимых зонах головного мозга, применяют выжидательную тактику, а оперативное вмешательство оставляют на задний план.

Венозная дисплазия диагностируется магнитно-резонансной томографией и ангиографией. Обыкновенно методы выявляют аномальное расширение вен мозга.

Дисплазия вен часто не нуждается в лечении, так как имеет бессимптомную клиническую картину и обнаруживается на исследовании головного мозга случайно. К лечению дисплазии приступают в том случае, когда она сочетается с другими сосудистыми патологиями мозга, например, с сосудистой мальформацией.

Не нашли подходящий ответ?Найдите врача и задайте ему вопрос! поиск врачаСмотрите также:

  • Передается ли по наследству болезнь Паркинсона
  • Первые признаки рака головного мозга
  • Артериовенозная мальформация головного мозга
  • Стандарт лечения при параличе Белла
  • Процедура МСКТ головного мозга
  • Синдром бульбарных нарушений
Читайте также:  Взятие мазка на энтеробиоз у детей алгоритм

Существующие профилактические меры и рекомендации

Меры предотвращения или облегчения симптоматики для каждого вида атипий имеют свои особенности.

Предотвратить вывих бедер у грудничков может использование одноразовых подгузников вместо тугого пеленания либо вообще отказ от последнего, а также ношение младенца в слинге. Для детей постарше показана езда на велосипеде, плавание в бассейне. Людям в возрасте желательно избегать любой травматизации суставов, стараться не нагружать их, своевременно начинать лечение рецидивов, по возможности исключить инфицирование суставных капсул.

половая жизнь с одним партнером, использование барьерных контрацептивов при случайном половом контакте, отказ от курения, своевременное лечение гинекологических болезней и других очагов инфекций, регулярные осмотры гинеколога с цитологией соскоба с шейки матки.

В качестве профилактики используются умеренные физические нагрузки, соблюдение правильной осанки, пешие прогулки на свежем воздухе.

При опасности развития наследственной спондилодисплазии ребёнку запрещены интенсивные занятия спортом, в которых нагрузка идёт на верхнюю часть спины (бокс, гандбол), рекомендуется плавание.

Если заболевание начало развитие, вводится ограничение на поднятие тяжестей пациентом: до 3 кг — для женщин, до 5 кг — для мужчин.

Родителям следует быть особенно внимательными к малышу с рождения, чтобы не допустить искривления грудного или поясничного отдела позвоночника у годовалого ребенка и спондилодисплазию. Обязательно уже с этого возраста при соответствующей наследственности необходимо периодически проходить осмотр у ортопеда в целях профилактики порока.

Лечение дисплазии тазобедренного, поясничного отдела позвоночника в раннем детстве обычно успешно. Иногда нет необходимости одевать стремена, помогает специальный массаж. Но лечение комплексное, поэтому обычно массаж назначают вместе с медикаментозным и витаминным комплексом, включая физиотерапевтические процедуры.

Массаж не сложен, но мамам необходимо внимательно следить за тем, как проводит массаж профессионал, чтобы практиковать это в качестве профилактики заболеваний пояснично-крестцового отдела позвоночника и для профилактики дисплазии. Массаж поможет полностью устранить эти патологии.

Данные медицинской статистики таковы, дисплазия крестцово-поясничного отдела позвоночника, костей таза, возникает чаще всего у родителей, которые сами имели эти патологии в детстве. Об этом уже несколько раз указывалось в данной статье. Поэтому, даже если врачи не ставят этот диагноз и не назначают лечение, родители должны помнить, что массаж и некоторые профилактические меры не будут лишними.

Читайте также:  Выкидыш после ЭКО на раннем сроке: вердикт или испытание?

Лечебная гимнастика может проводиться чуть ли не с первых дней после рождения. Массаж на третий, четвертый день.

Причины диастрофической дисплазии

Основной причиной развития диастрофической дисплазии является мутация в гене SLC26A2, который располагается на 5-й хромосоме. Этот ген широко известен в медицинских кругах, так как его дефекты обуславливают большое количество наследственных и врожденных аномалий развития скелета, в том числе – некоторых типов ахондрогенеза и ателостеогенеза , множественной эпифизарной дисплазии и синдрома Де ля Шапеля. Причина заключается в том, что SLC26A2 кодирует особый белок-переносчик сульфат-ионов, принимающий активное участие в образовании протеогликанов хрящей и других соединительных тканей. Различные по своему типу мутации гена ведут к неодинаковым структурным изменениям данного протеина, что, в свою очередь, по-разному меняет его функциональную активность и обуславливает разнообразие пороков развития.

Согласно данным современной генетики, причиной развития диастрофической дисплазии (особенно финляндского типа) является мутация IVS1+2T>C. При этом сульфирование протеогликанов хрящей становится недостаточным, что приводит к накоплению «необработанных» продуктов в матриксе хрящевой ткани. Нарушается плотность хряща и его функциональная активность, что ведет к проблемам при формировании костей с эндохондральным окостенением (костей туловища, конечностей и основания черепа). Именно этими процессами обусловлены практически все симптомы диастрофической дисплазии, которые наблюдаются у больных и обнаруживаются в ходе пренатальной диагностики. Все мутации гена SLC26A2 делятся на летальные и нелетальные. Диастрофическая дисплазия относится к последней группе, больные в ряде случаев способны доживать до преклонного возраста.