МАНовская работа на тему «Пороки развития плода»

Министерство образования, науки и молодежи Республики Крым

Рубрики

Рубрики Выберите рубрику ВРТ и бесплодие (1 604) Бесплодие (907) Женский фактор (609) Аборт (10) Аденомиоз (17) Внематочная беременность (31) Выкидыш (42) Гиперплазия (13) Замершая беременность (36) Киста (47) Климакс (19) Миома (18) Овуляция (14) Поликистоз (СПКЯ) (22) Полип (10) Рак (17) Цервицит (14) Эндометриоз (89) Эндометрит (36) Эрозия (9) Мужской фактор (169) Варикоцеле (17) Импотенция (15) Качество спермы (47) Простатит (10) Тестостерон (31) Донорство (28) Другое (144) Термины (23) УЗИ (19) Зачатие (168) Стерилизация (21) Суррогатное материнство (36) ЭКО (337) Беременность после ЭКО (145) УЗИ при беременности (33) По неделям (17) Внутриматочная инсеминация (11) Подготовка к ЭКО (35) Протоколы ЭКО (35) Роды после ЭКО (3) Здоровая Мама (249) Беременность и роды (32) Здоровье (39) Интервью (21) Интим (4) Лактация (9) Малыш (26) Питание (62) Беременным (9) Кормящим (9) На каждый день (44) Фигура (53) Книги (291) Александр Мясников (9) Анатолий Ситель (17) Валентин Дикуль (17) Евгений Комаровский (10) Игорь Борщенко (9) Мирзакарим Норбеков (17) Федор Углов (7) Юрий Константинов (58) Новости (24) Ноги (1 140) Диагностика (14) Заболевания (618) Артрит (79) Ревматоидный артрит (21) Артроз (19) Болезни ногтей (21) Бурсит (9) Варикозное расширение вен (34) Васкулит (10) Грибок (26) Киста (14) Молочница (17) Новообразования (11) Отеки (36) Плантарный фасциит (пяточная шпора) (36) Псориаз (23) Судороги (12) Экзема (12) Косметология (130) Бородавки (12) Волосы (10) Кожа (11) Стопы (27) Целлюлит (70) Разное (286) Анатомия и физиология (37) Лечебные процедуры (91) Оздоровительные тренировки (21) Профилактика (4) Стельки (15) Травмы (109) Вывих (7) Перелом (54) Растяжение (11) Ушиб (13) Препараты (709) Урология (1 210) Заболевания (697) Гидронефроз (5) Гломерулонефрит (7) Киста (22) Мочекаменная болезнь (уролитиаз) (55) Недержание мочи (38) Энурез (17) Пиелонефрит (28) Простатит (8) Рак (26) Уретрит (23) Цистит (110) Народные методы лечения цистита (15) Консервативное лечение (32) Обследования (319) Лабораторная диагностика (209) Радиологические обследования (59) КТ (4) МРТ (7) Рентген (3) УЗД (34) Общая информация (92) Оперативное лечение (95) Пластическая хирургия (32) Хирургия (18)

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.
Читайте также:  Неонатальный сахарный диабет у новорожденного

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Хромосомные аномалии плода: что это, как предотвратить

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха.

То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать.

Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше.

Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением.

Читайте также:  Гиперемия конъюнктивы: причины, симптомы и лечение

Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания.

Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину.

Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя.

Это мракобесие и нецивилизованный подход.

Врожденный порок развития   – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

1. По причине возникновения;

2. По временному промежутку;

3. По степени тяжести;

4. По частоте встречаемости;

5. По распространенности в организме;

6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития:

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;

  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;

  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;

  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения:

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);

  2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);

  4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по распространенности пороков в организме:

  1. Изолированные  (аномалия развития только одного органа);

  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);

  3. Множественные  (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Классификация по анатомическому признаку:

    1. Пороки дыхательной системы;

    2. Пороки нервной системы;

    3. Пороки сердечно- сосудистой системы;

    4. Пороки пищеварительной системы;

    5. Пороки мочевыводящей системы;

    6. Пороки половой системы;

    7. Пороки костно-мышечной системы;

    8. Пороки губы и неба;

    9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.