Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Врожденный порок развития плода — данное осложнение беременности является одним и сложнейших, поскольку в этом случае может родиться ребенок с аномалиями развития организма. Врожденный порок поддается диагностике на внутриутробном уровне и его своевременное обнаружение позволяет полностью предотвратить возможные аномалии развития плода.

Причины

Основной причиной формирования данной патологии у плода являются мутации, происходящие в генетическом аппарате. Речь идет о процессах, затрагивающих участок хромосомы и приводящих к поражению одного или нескольких генов. Также мутации могут затрагивать целую хромосому или полный хромосомный набор. Подобные изменения происходят как результат наследственной предрасположенности, из-за воздействия различных тератогенных факторов, а именно радиоактивного облучения, инфекционных болезней (краснуха, корь, цитомегаловирус), приема лекарств. Также к патологиям приводит курение, употребление спиртного, наркотиков, недостаток витаминов и полезных микроэлементов, вредные химические вещества, травмы матери в первом триместре беременности, неправильное положение плода, опухолевые заболевания матки.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

  1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
  2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
  3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
  4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
  5. Гипоксия плода.
  6. Плохие результаты КТГ.
  7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода

При планировании беременности женщина узнает о том, сколько обследований ей придётся пройти и сколько анализов сдать.

Некоторые будущие мамочки считают большую часть исследований напрасной тратой сил, времени и денег. Особой критике подвергается генетическая диагностика, вероятнее всего, потому что ее результаты наименее понятны.

Читайте также:  Что такое синдром суперженщины генетика

Не понятно и что нужно предпринимать, если эти результаты свидетельствуют о высоких рисках.

Сегодня в рамках нашей статьи мы немного поговорим о том, для чего нужна диагностика генетических рисков. Что такое генетический риск осложнений беременности и патологии плода, какие осложнения могут возникать в гестационном периоде, к каким патологиям внутриутробного развития они приводят и в каких случаях их назначают.

Когда нужна генетическая диагностика?

Сегодня, в связи с ростом числа генетических заболеваний, всем будущим мамам рекомендуется генетическое обследование. А вот женщинам, входящим в группу риска, его провести следует в обязательном порядке. К группе риска относят:

  • возрастные пары (когда одному или обоим партнерам более 35 лет);
  • женщины, имеющие в анамнезе хроническое невынашивание плода;
  • пары, у которых в роду рождались дети с генетическими отклонениями;
  • пары, которые имеют детей с генетическими отклонениями;
  • пары или один из будущих родителей, которые подверглись радиоизотопному облучению;
  • и лица, имеющие патологическое пристрастие к алкоголю, наркотикам и даже табаку;
  • женщин с поликистозными яичниками;
  • бесплодием, причина которого неясна;
  • будущих мам с неудачные попытками ЭКО в анамнезе;
  • предыдущей и текущей осложненной беременностью.

Каждой паре, чтобы уточнить риск именно для них лучше пройти подобную проверку, потому, что для указанных групп генетический риск осложнений беременности и патологии плода значительно выше, чем для лиц, которые не подпадают под вышеперечисленные критерии.

Какие бывают генетические патологии?

Есть хромосомные мутации, на развитие которых современная медицина повлиять не может. И при выявлении высоких рисков женщине, если она уже вынашивает малыша, рекомендуют прерывание беременности.

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода

Есть генетические дефекты организма матери, которые осложняют течение беременности, и, зная о которых акушер-гинеколог, ведущий беременность может постараться минимизировать последствия влияния таких отклонений.

Условно для удобства можно принять такое деление:

  • генетические аномалии плода (синдромы Эдвардца, Дауна и другие);
  • генетические дефекты организма матери, влияющие на течение беременности (мутации генов, которые приводят к тромбофилии, предрасположенность к гестозу, недостатку фолатов).

Деление условно, потому, что дефекты, отнесенные ко II группе, могут стать причиной аномалий плода, отнесенных к I группе. Но такое деление возможно, потому, что если выявить риски, относящиеся ко II группе, до зачатия и грамотно построить систему ведения беременности, есть шансы предотвратить и возникновение осложнений, и развитие аномалий плода.

Если обнаружена патология, относящаяся ко II группе генетических дефектов, то причины патологии плода в этом случае будут следующими:

  • Тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию), приводящие самоаборту в I триместре, к фетоплацентарной недостаточности и нарушению развития плода, даже его смерти на поздних сроках гестации. Повышенное тромбообразование часто становится причиной неудач ЭКО. В ряде случаев приводят к хромосомным аномалиям.
  • Генетическая склонность к гестозам объясняется нарушением общего кровообращения. Это значит, что стенки сосудов будущей мамы имеют повышенную проницаемость. Именно это и приводит к основным симптомам гестоза. Тяжелые гестозы являются достаточно частой причиной гибели матери и ее малыша в перинатальном периоде. И их профилактику следует начинать со II триместра беременности. На сегодня медицинской науке известно более 30 генов, мутации которых, даже точечные приводят к повышению риска развития гестоза в несколько раз.
  • Недостаток фолатов, приводит к аномалиям развития плода. Именно поэтому витамин В9 (фолиевую кислоту) рекомендуют принимать еще до зачатия, в период подготовки к беременности.
Читайте также:  Детский ревматизм, его особенности и лечение

Выявление этих отклонений позволит разработать наиболее продуктивную тактику ведения беременности, и сохранить плод жизнеспособным до конца гестационного срока.

Предрасположенность матери к осложненному течению беременности лучше проверять до момента зачатия.

Пренатальный скрининг или тот самый анализ крови на патологию плода будущей маме предлагают сделать на 10-14 неделе гестационного процесса в сочетании со скрининговым УЗИ.

Синдром Дауна

Имеет место у одного из 1000 новорожденных. Риск повышается с увеличением возраста матери: беременности женщин старше 35 лет (5-8% всех беременностей) ответственны за 20% всех случаев рождения с синдромом Дауна. Наиболее частый тип этой аномалии — трисомия-21, при которой к 21-й хромосомной паре прикрепляется лишняя хромосома. На каждых 800 младенцев, родившихся у матерей в возрасте до 35 лет, приходится один ребенок с синдромом Дауна, и по мере увеличения возраста матери эта частота неуклонно повышается. Индивиды с синдромом Дауна обычно имеют такие отличительные физические черты, как округлое лицо и косые глаза без ресниц. Кроме того, у таких людей наблюдаются сердечная недостаточность, проблемы со слухом и дыханием.

Тем не менее индивиды, страдающие синдромом Дауна, значительно отличаются по степени умственной отсталости, связанной с этим нарушением. Например, мнение о том, что ни один человек с синдромом Дауна не может являться функционирующим членом общества, является надуманным и ошибочным. Но предположение, что дети с синдромом Дауна счастливы и беспечны, а взрослые — упрямы и не склонны к сотрудничеству, также не имеют под собой основания. Исторически исследователи часто рисовали беспощадную картину ожидаемого жизненного пути и уровня функционирования взрослых людей, страдающих синдромом Дауна. Однако эти заключения базировались главным образом на исследованиях тех взрослых, данными о здоровье, образовании которых посчитали возможным пренебречь, или тех, кто провел много лет в государственных лечебных заведениях. Сегодня специальное образование может внести значительные изменения в жизнь людей, страдающих синдромом Дауна. Некоторые молодые люди могут многого достичь в работе и в независимой жизни. Данные утверждения верны, конечно, и для людей, страдающих другими формами легкой и средней умственной отсталости.

Читайте также:  Тазовые предлежания плода

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Критические периоды развития плода

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Стадии ретинопатии

Ретинопатия представляет собой процесс в несколько стадий, который способен завершиться как формированием рубца, так и полным регрессом, при котором все проявления исчезают.

I стадия

В месте разделения нормальной сосудистой клетчатки и аваскулярных участков возникает беловатая линия. Выявление такой разделительной линии является поводом для проведения еженедельных осмотров малыша.

II стадия

На месте линии разделения аваскулярной сетчатки с сосудистыми участками возникает вал. У 70-80% новорожденных на этой стадии происходит самопроизвольное улучшение, при этом на глазном дне остаются незначительные изменения.

III стадия

Стадии ретинопатии

В образовавшемся валу появляется фиброзная ткань, а стекловидное тело над ним уплотняется, в результате чего сосуды сетчатки втягиваются в стекловидное тело. Это становится причиной появления натяжения сетчатки и большого риска отслоения. Эту стадию также называют пороговой, поскольку при ее прогрессировании ретинопатия становится почти необратимой.

IV стадия

Сетчатка частично отслаивается без вовлечения центрального отдела (переход в стадию 4А) и с отслойкой в центральной области (переход в стадию 4В). Эту стадию и последующие изменения называют терминальной, так как прогноз для ребенка ухудшается, а зрение резко нарушается.

V стадия

Сетчатка отслаивается полностью, что приводит к резкому ухудшению зрения малютки.

Отдельно выделяют плюс-болезнь, у которой нет четких стадий. Такая форма развивается раньше и прогрессирует намного быстрее, что вызывает отслойку сетчатки и быстрое наступление терминальных стадий ретинопатии.