Врожденный порок развития плода — данное осложнение беременности является одним и сложнейших, поскольку в этом случае может родиться ребенок с аномалиями развития организма. Врожденный порок поддается диагностике на внутриутробном уровне и его своевременное обнаружение позволяет полностью предотвратить возможные аномалии развития плода.
Причины
Основной причиной формирования данной патологии у плода являются мутации, происходящие в генетическом аппарате. Речь идет о процессах, затрагивающих участок хромосомы и приводящих к поражению одного или нескольких генов. Также мутации могут затрагивать целую хромосому или полный хромосомный набор. Подобные изменения происходят как результат наследственной предрасположенности, из-за воздействия различных тератогенных факторов, а именно радиоактивного облучения, инфекционных болезней (краснуха, корь, цитомегаловирус), приема лекарств. Также к патологиям приводит курение, употребление спиртного, наркотиков, недостаток витаминов и полезных микроэлементов, вредные химические вещества, травмы матери в первом триместре беременности, неправильное положение плода, опухолевые заболевания матки.
- Изменения в положении глаз эмбриона …
- Афакия глаза: признаки, фото, симптомы …
- Врожденная катаракта у детей | Центр …
- Мониторинг пороков развития плода и …
Какие могут быть пороки развития?
Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.
К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.
О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:
- Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
- Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
- Низкая активность плода, слабые шевеления.
- Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
- Гипоксия плода.
- Плохие результаты КТГ.
- Многоводие или маловодие.
Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода
При планировании беременности женщина узнает о том, сколько обследований ей придётся пройти и сколько анализов сдать.
Некоторые будущие мамочки считают большую часть исследований напрасной тратой сил, времени и денег. Особой критике подвергается генетическая диагностика, вероятнее всего, потому что ее результаты наименее понятны.
Не понятно и что нужно предпринимать, если эти результаты свидетельствуют о высоких рисках.
Сегодня в рамках нашей статьи мы немного поговорим о том, для чего нужна диагностика генетических рисков. Что такое генетический риск осложнений беременности и патологии плода, какие осложнения могут возникать в гестационном периоде, к каким патологиям внутриутробного развития они приводят и в каких случаях их назначают.
Когда нужна генетическая диагностика?
Сегодня, в связи с ростом числа генетических заболеваний, всем будущим мамам рекомендуется генетическое обследование. А вот женщинам, входящим в группу риска, его провести следует в обязательном порядке. К группе риска относят:
- возрастные пары (когда одному или обоим партнерам более 35 лет);
- женщины, имеющие в анамнезе хроническое невынашивание плода;
- пары, у которых в роду рождались дети с генетическими отклонениями;
- пары, которые имеют детей с генетическими отклонениями;
- пары или один из будущих родителей, которые подверглись радиоизотопному облучению;
- и лица, имеющие патологическое пристрастие к алкоголю, наркотикам и даже табаку;
- женщин с поликистозными яичниками;
- бесплодием, причина которого неясна;
- будущих мам с неудачные попытками ЭКО в анамнезе;
- предыдущей и текущей осложненной беременностью.
Каждой паре, чтобы уточнить риск именно для них лучше пройти подобную проверку, потому, что для указанных групп генетический риск осложнений беременности и патологии плода значительно выше, чем для лиц, которые не подпадают под вышеперечисленные критерии.
Какие бывают генетические патологии?
Есть хромосомные мутации, на развитие которых современная медицина повлиять не может. И при выявлении высоких рисков женщине, если она уже вынашивает малыша, рекомендуют прерывание беременности.

Есть генетические дефекты организма матери, которые осложняют течение беременности, и, зная о которых акушер-гинеколог, ведущий беременность может постараться минимизировать последствия влияния таких отклонений.
Условно для удобства можно принять такое деление:
- генетические аномалии плода (синдромы Эдвардца, Дауна и другие);
- генетические дефекты организма матери, влияющие на течение беременности (мутации генов, которые приводят к тромбофилии, предрасположенность к гестозу, недостатку фолатов).
Деление условно, потому, что дефекты, отнесенные ко II группе, могут стать причиной аномалий плода, отнесенных к I группе. Но такое деление возможно, потому, что если выявить риски, относящиеся ко II группе, до зачатия и грамотно построить систему ведения беременности, есть шансы предотвратить и возникновение осложнений, и развитие аномалий плода.
Если обнаружена патология, относящаяся ко II группе генетических дефектов, то причины патологии плода в этом случае будут следующими:
- Тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию), приводящие самоаборту в I триместре, к фетоплацентарной недостаточности и нарушению развития плода, даже его смерти на поздних сроках гестации. Повышенное тромбообразование часто становится причиной неудач ЭКО. В ряде случаев приводят к хромосомным аномалиям.
- Генетическая склонность к гестозам объясняется нарушением общего кровообращения. Это значит, что стенки сосудов будущей мамы имеют повышенную проницаемость. Именно это и приводит к основным симптомам гестоза. Тяжелые гестозы являются достаточно частой причиной гибели матери и ее малыша в перинатальном периоде. И их профилактику следует начинать со II триместра беременности. На сегодня медицинской науке известно более 30 генов, мутации которых, даже точечные приводят к повышению риска развития гестоза в несколько раз.
- Недостаток фолатов, приводит к аномалиям развития плода. Именно поэтому витамин В9 (фолиевую кислоту) рекомендуют принимать еще до зачатия, в период подготовки к беременности.
Выявление этих отклонений позволит разработать наиболее продуктивную тактику ведения беременности, и сохранить плод жизнеспособным до конца гестационного срока.
Предрасположенность матери к осложненному течению беременности лучше проверять до момента зачатия.
Пренатальный скрининг или тот самый анализ крови на патологию плода будущей маме предлагают сделать на 10-14 неделе гестационного процесса в сочетании со скрининговым УЗИ.
Синдром Дауна
Имеет место у одного из 1000 новорожденных. Риск повышается с увеличением возраста матери: беременности женщин старше 35 лет (5-8% всех беременностей) ответственны за 20% всех случаев рождения с синдромом Дауна. Наиболее частый тип этой аномалии — трисомия-21, при которой к 21-й хромосомной паре прикрепляется лишняя хромосома. На каждых 800 младенцев, родившихся у матерей в возрасте до 35 лет, приходится один ребенок с синдромом Дауна, и по мере увеличения возраста матери эта частота неуклонно повышается. Индивиды с синдромом Дауна обычно имеют такие отличительные физические черты, как округлое лицо и косые глаза без ресниц. Кроме того, у таких людей наблюдаются сердечная недостаточность, проблемы со слухом и дыханием.
- Периоды развития ребенка — Пропедевтика …
- Общие вопросы тератологии — презентация …
- Развитие плода. Влияние вредных …
- Общие вопросы тератологии — online …
Тем не менее индивиды, страдающие синдромом Дауна, значительно отличаются по степени умственной отсталости, связанной с этим нарушением. Например, мнение о том, что ни один человек с синдромом Дауна не может являться функционирующим членом общества, является надуманным и ошибочным. Но предположение, что дети с синдромом Дауна счастливы и беспечны, а взрослые — упрямы и не склонны к сотрудничеству, также не имеют под собой основания. Исторически исследователи часто рисовали беспощадную картину ожидаемого жизненного пути и уровня функционирования взрослых людей, страдающих синдромом Дауна. Однако эти заключения базировались главным образом на исследованиях тех взрослых, данными о здоровье, образовании которых посчитали возможным пренебречь, или тех, кто провел много лет в государственных лечебных заведениях. Сегодня специальное образование может внести значительные изменения в жизнь людей, страдающих синдромом Дауна. Некоторые молодые люди могут многого достичь в работе и в независимой жизни. Данные утверждения верны, конечно, и для людей, страдающих другими формами легкой и средней умственной отсталости.
Критические периоды развития плода
Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.
Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.
Стадии ретинопатии
Ретинопатия представляет собой процесс в несколько стадий, который способен завершиться как формированием рубца, так и полным регрессом, при котором все проявления исчезают.
I стадия
В месте разделения нормальной сосудистой клетчатки и аваскулярных участков возникает беловатая линия. Выявление такой разделительной линии является поводом для проведения еженедельных осмотров малыша.
II стадия
На месте линии разделения аваскулярной сетчатки с сосудистыми участками возникает вал. У 70-80% новорожденных на этой стадии происходит самопроизвольное улучшение, при этом на глазном дне остаются незначительные изменения.
III стадия

В образовавшемся валу появляется фиброзная ткань, а стекловидное тело над ним уплотняется, в результате чего сосуды сетчатки втягиваются в стекловидное тело. Это становится причиной появления натяжения сетчатки и большого риска отслоения. Эту стадию также называют пороговой, поскольку при ее прогрессировании ретинопатия становится почти необратимой.
IV стадия
Сетчатка частично отслаивается без вовлечения центрального отдела (переход в стадию 4А) и с отслойкой в центральной области (переход в стадию 4В). Эту стадию и последующие изменения называют терминальной, так как прогноз для ребенка ухудшается, а зрение резко нарушается.
V стадия
Сетчатка отслаивается полностью, что приводит к резкому ухудшению зрения малютки.
Отдельно выделяют плюс-болезнь, у которой нет четких стадий. Такая форма развивается раньше и прогрессирует намного быстрее, что вызывает отслойку сетчатки и быстрое наступление терминальных стадий ретинопатии.