Биопсия ворсин хориона – как и зачем проводят процедуру

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностикааборт

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

Инвазивная пренатальная диагностика
  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Забор клеток хорионаБиопсия хориона

  • Трансцервикальный способ Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
  • Трансабдоминальный способ Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Инвазивная пренатальная диагностика

Забор околоплодных водАмниоцентез

Кордоцентез Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

  • Цитогенетическое исследование Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
  • Молекулярно-генетическое исследование Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
  • Биохимическое исследование Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.
Читайте также:  Маммография или МРТ молочных желез: сравнение и какой метод лучше

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

  • угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
  • прерывание беременности;
  • риск внутриутробного инфицирования плода;
  • риск увеличения тяжести резус-конфликта;
  • риск дородового излития вод при амниоцентезе;
  • риск кровотечения у женщины;
  • риск отслойки плаценты.
Инвазивная пренатальная диагностика

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

  • угроза прерывания беременности;
  • кровотечение из половых путей;
  • отслойка плаценты;
  • выраженная спаечная болезнь малого таза;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • аномалии развития матки;
  • гнойничковое поражение кожи живота;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воспаление шейки матки и влагалища;
  • узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Какие последствия и риски для ребенка?

Тот, кто делал описываемый тест, знает, что после забора клетки отправляются в лабораторию. Там они помещаются в инкубатор, где на протяжении нескольких дней происходит их деление, объем биоптата увеличивается. Когда его становится достаточно, осуществляется извлечение из инкубатора и расщепление для многочисленных исследований, подсчета хромосом. На все про все уходит неделя, а именно 7 дней. Точность анализа максимальная, составляет 98-99%.

Важно! Бывают ситуации, когда результат теста так и не удается установить, причиной тому может быть разрушение образцов клеток еще в лаборатории. Врач может предложить женщине повторный анализ или альтернативный тест.

Биопсия хориона и ее последствия – вот еще один важный подраздел темы. Она опасна следующими осложнениями:

  • выкидыш – естественное прерывание беременности;
  • инфицирование детородного органа, его шейки или влагалища. У некоторых пациенток отмечается слабовыраженная реакция на антисептик, проявляющаяся в виде раздражения;
  • кровотечение из места, где был сделан прокол. Такое бывает при трансабдоминальном доступе. Оно самостоятельно прекращается в течение нескольких минут. Еще одной причиной такого последствия является нарушение свертываемости крови;
  • тянущая боль в нижней части живота – уже упоминалось, что это является нормальным, если в течение суток она исчезает. В противном случае нужно обратиться к врачу, а если боль усиливается или приобретает режущий/схваткообразный характер, то за медицинской помощью нужно обращаться незамедлительно;
  • гипертермия тела – такое последствие свидетельствует о том, что в организм женщины, а именно в половую систему, была занесена инфекция. Кстати, если интересно видео процедуры забора материала, его можно посмотреть в Интернете.
Какие последствия и риски для ребенка?

Иногда беременные отмечают у себя наличие кровянистых выделений после манипуляции, не стоит волноваться, это явление абсолютно безопасно. Но! Они не должны присутствовать более суток, сопровождаться болью, потому что так начинается выкидыш.

В завершении хотелось бы сказать, что цена биопсии хориона зависит от используемой методики, наличия/отсутствия дополнительных сложностей.

При каких обстоятельствах проводится измерение толщины шейной складки у плода. В недель норма шейная складка

Превышение нормы толщины складки еще не говорит о том, что у плода имеются хромосомные патологии, оно лишь определяет его в группу риска.

Читайте также:  Злокачественная опухоль головного мозга (рак мозга)

Точный диагноз ставится после получения более глубокого обследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез).

Каждой женщине необходимо знать, что превышенная норма не должна вызывать панику и беспокойство, потому что с такой патологией рождается один ребенок на 150.

Существует и ложноположительный результат обследования при ультразвуковом исследовании. Если рассматривать в процентном соотношении, то это составляет 5%. При дополнительных обследованиях аномалии не обнаруживаются.

Конечно, наилучшим способом обнаружения патологии плода считается комплексная проверка (как ультразвук, так  анализ крови).

В последнем случае выявляется уровень бета-ХГЧ (свободного) и протеина РАРР-А, то есть плазменного белка А, которые четко свидетельствуют о наличии или отсутствии отклонения.

[attention type=red] Явным преимуществом дополнительного теста на наличие аномалии у плода считается ранний срок беременности, так как есть возможность провести БВХ именно на первом триместре. А вот амниоцентез проводится после 16 недель, поэтому вы можете выбрать подходящий вам метод тестирования.

Норма толщины шейной складки может быть исследована в любом специализированном центре или в женской консультации. Услуги эти, конечно, платные, но ими воспользоваться просто необходимо, тем более что современная техника гарантирует достаточно точные результаты. Единственное, на что следует обратить внимание, это на положение плода во время ультразвукового исследования.

Какие значения ТВП считаются нормальными?

Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.

Неделя беременностиТолщина воротниковой зоны, мм
Верхняя граница Средние значения Нижняя граница
10 недель (0-6 дней) 2.2 1.5 0.8
11 недель (0-6 дней) 2.2 1.6 0.8
12 недель (0-6 дней) 2.5 1.6 0.7
13 недель (0-6 дней) 2.7 1.7 0.7

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

  • с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
  • 12 недель – до 2,5 мм;
  • 13 недель – до 2,7 мм.

Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы.

Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.

Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.

Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск.

Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны. Преимуществом данного метода является то, что он проводится на ранних сроках беременности.

Читайте также:  Как лечить невриному слухового нерва с помощью народных средств?

Это позволяет своевременно провести биопсию хориона для уточнения диагноза.

Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.

Когда делать процедуру?

Сроки проведения биопсии хориона вполне конкретные. Наиболее оптимальными считаются периоды с 11 по 13-ю неделю. Согласно исследованиям, именно на этих сроках  точно можно установить наличие генетических аномалий. Но иногда такая процедура может быть сделана с 9-й по 12-ю неделю.

Иногда бывает, что сроки для применения этого метода могут быть «растянуты» с 10-й и вплоть до 19-й недели. Это бывает в сугубо индивидуальных случаях, и подобрать самый оптимальный срок для того, чтобы сделать данное исследование, может только врач.

С точки зрения психологических аспектов лучше всего проводить биопсию до 12-й недели. Ведь если негативный диагноз подтвердиться, то прервать такую беременность на более раннем сроке будет намного легче и менее болезненно, чем сделать аналогичную процедуру в более поздний период.

Амниоцентез при беременности: необходимость

Забор околоплодных вод является диагностической процедурой, которая выполняется по соответствующим показаниям:

  • Диагностика врожденных или генетически обусловленных патологий во время внутриутробного формирования плода. Она основывается на проведении цитогенетического и молекулярного исследования взятых во время пункции амниоцитов.
  • Необходимость амниоредукции или же дренирования водной оболочки плода. Этот вариант требуется будущим матерям с диагностированным многоводием.
  • Введение некоторых медикаментов, цель которых – прерывание беременности во 2 триметре, что осуществляют при наличии медицинских или социальных показаний.
  • Диагностика общего состояния ребенка в период 2 и 3 триместра. Это позволяет выявить наличие взвесей в водах, оценить тяжесть гемолитической болезни у малыша или зрелость сурфактанта в его легких, а также помогает в определении инфицирования ребенка внутри утробы.
  • Необходимость проведения фетотерапии. Эта процедура представляет собой создание из пунктата водной оболочки специальной сыворотки с эмбриональными тканями плода в сроки с 16 по 21 неделю. Такая сыворотка может применяться для лечения различных патологий.
  • Фетохирургия, то есть лечения ребенка еще в утробе матери путем проведения операции. В таком случае забор вод на анализ является диагностическим методом для решения о целесообразности операции. Этот метод новый, но он позволяет на ранних этапах устранить некоторые патологии или пороки развития.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

  1. Принять решение о сохранении беременности.
  2. Определиться с местом рождения особенного малыша.
  3. Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.