Генетические исследования до и во время беременности

Рак эндометрия — причины возникновения:

Большинство случаев возникновения рака эндометрия случайны. Факторами риска развития опухолевых изменений тела матки рассматривают:

1. Заболевания, сопровождаемые избытком эстрогенов (например, синдром поликистозных яичников, ожирение, гранулёзно-клеточные опухоли яичников);
2. Бесплодие, нарушения менструального цикла;
3. Артериальная гипертензия;
4. Сахарный диабет;
5. Приём Тамоксифена, который специфично для тканей матки обладает слабой эстрогеновой активностью;
6. Приём эстрогенов (существенное снижение риска — при применении комбинированных препаратов, содержащих эстроген и прогестерон).

Выделяют два типа рака тела матки:

• I тип встречается чаще — развивается в более молодом возрасте, в отличие от пациенток со II-м типом, на фоне длительного повышения уровня эстрогенов и гиперплазии эндометрия, чаще возникает у женщин с сахарным диабетом, гипертонической болезнью, повышенным весом. Данный вид опухоли имеет более благоприятный прогноз.
• II тип, данные опухоли по своему клеточному строению более агрессивные, они имеют менее благоприятный прогноз. Возникают в более старшем возрасте, на фоне возрастной атрофии эндометрия.

Только примерно в 5% случаев рак тела матки ассоциирован с наследственными синдромами.

Дар от предков

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

Генетика

Для генетического анализа – расшифровки генетической информации – специалисты используют генетические тесты. В последние годы процедура стала проще. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Стоимость исследования снижается с каждым годом благодаря развитию технологий, а также росту конкуренции. Цена проведения генетических тестов колеблется от 17 до 30 тысяч рублей, в зависимости от компании и количества включенных в исследование услуг.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача или по собственному желанию пациента.

Что показывают генетические тесты

• Носительство генетических заболеваний
• Предрасположенность к болезням
• Реакции на группы лекарств
• Особенности обмена веществ и пищевой непереносимости
• Влияние физических нагрузок на организм
• Принадлежность пациента к национальностям
• Личностные качества (например, способность к творчеству)

Прохождение генетического теста рекомендовано

• Для определения предрасположенности человека к различным заболеваниям
• При планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией
• Для сохранения здоровья и долголетия (чтобы разработать диету и комплекс тренировок, скорректировать образ жизни)
• Для исследования генетической истории

Компании обещают, что их генетические тесты определяют – в зависимости от стоимости исследования – от десятков до сотен показателей здоровья, личностных качеств и показателей по питанию и спорту. Главный минус – результаты тестов разных компаний могут отличаться. В комплекс услуг некоторых лабораторий входит также консультация врача-генетика.

Однако даже имея медицинскую лицензию, большинство компаний прописывают в лицензионном соглашении и правилах оказания услуг следующее:

• результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз
• услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации
• полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей

Необходимо обращать особое внимание на степень влияния генетики на заболевание. Бывает, что генетика может влиять на развитие болезни в пределах 1-2% (например, в случае желчекаменной болезни). Но в некоторых случаях вклад генетики может достигать 70%. Яркий пример — преэклампсии (поздний токсикоз беременности).

Именно после генетического теста решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли. Актриса узнала, что имеет риск развития рака молочной железы.

Хотя генетический риск — это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз. Изменения образа жизни может повлиять на процент вероятности.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

Стадии рака эндометрия

Основная классификация, используемая для стадирования рака эндометрия — это классификация, которую предложила Международная федерация акушеров и гинекологов (FIGO). Также применяется международная классификация TNM, которая применима для любого онкологического образования.

0 стадия (ТisNoMo) – рак in situ или преинвазивная карцинома, злокачественные клетки находятся в самом верхнем слое эндометрия, и после выскабливания злокачественный процесс не определяется.

1 стадия (Т1NoMo) – характеризуется наличием образования в границах матки. Выделяют подгруппы: 1А(Т1а) – образование ограничено эндометрием, 1В(Т1в – опухоль прорастает менее 50% глубины миометрия, 1С(Т1с) – образование затрагивает больше половины глубины миометрия.

2 стадия (Т2N0M0) – образование располагается в границах матки, но прорастает в слизистую оболочку и строму, онкопроцесс вовлекает шейку матки. 2А(Т2а) – в онкопроцесс вовлекается, только эндоцервикс, 2В(Т2в) – прорастание образования происходит в строму шейки матки.

3 стадия (Т3N0-1M0) – характеризуется наличием образования, не выходящего за границы малого таза, возможно затрагивается часть брюшины, укрывающей матку, яичники, маточные трубы. 3А(Т3аN0M0) – онкологическим процессом поражается серозная оболочка и/или яичники, злокачественные клетки определяются в промывных водах и в асцитической жидкости, 3В(Т3вN0M0) – в онкопроцесс вовлекается влагалище, 3С(Т3N1M0) – характеризуется возникновением метастатических поражений в локальных лимфатических узлах.

4 стадия (Т4N1M0-1) – опухолевый процесс распространяется за границу малого таза, затрагивается мочевой пузырь и прямая кишка, имеются удаленные метастазы. 4А(Т4аN1M0) – в злокачественный процесс вовлекается мочевой пузырь и/или прямая кишка, 4В(Т4вN1M1) – определяются удаленные метастатические изменения, чаще метастазами поражаются печень, легкие, кости.

Рак эндометрия различают на гистологическом уровне:

— аденокарцинома (железистый рак). Железистый рак эндометрия, формируется в 65% случаев, чаще формируется у пациенток за 50 лет;

— светлоклеточная аденокарцинома составляет 18% от всех выявленных случаев;

— плоскоклеточный вариант;

— железисто-плоскоклеточный рак составляет 11% онкологии матки;

— серозный вариант;

— муцинозный вариант;

— недифференцированный рак.

Кроме рассмотренных классификаций, так же используется индекс G, который определяет степень дифференцировки злокачественных клеток. G1 – высокодифференцированный рак; G2 – соответствует умеренной дифференциации злокачественных клеток; G3 – это низкодифференцированный рак. Индекс G важен для прогноза, потому что уровень дифференциации клеток напрямую связан с прогнозом заболевания, чем выше дифференциация, тем положительней прогноз.

Еще выделяют формы роста образования: экзофитный рост, эндофитный и смешанная форма.

Все представленные классификации необходимы для формирования полноценной тактики ведения пациентов с рассматриваемой патологией и ее прогноза.

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

• изменение формы или структуры Y-хромосомы;
• поломка муковисцидозного гена CFTR;
• аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
• повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

• наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
• нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
• эректильная дисфункция;
• скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
• отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Рак печени

в 90% случаев

Специфических методов профилактики лейкозов нет. Однако, людям, у которых есть кровные родственники, страдающие этим заболеванием, следует периодически проходить осмотр у гематолога и знать признаки этого заболевания, чтобы вовремя его обнаружить. При своевременном начале лечения прогноз его неплохой. Хорошо лечится лейкоз и у детей.

Консультация гематолога может понадобиться, если на лицо следующие симптомы:

• Побледнение кожных покровов,
• Слабость, вялость и падение трудоспособности,
• Уменьшение массы тела,
• Равнодушие к пище,
• Кровоточивость десен, склонность к синякам.