Как избавиться от кофейных пятен на коже?

Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, воздействующее на нервную систему и нервные клетки. В результате на нервах образуются опухоли, вызванные аномальным ростом клеток.

Осложнения

Если вовремя не диагностировать нейрофиброматоз у детей и эффективно не лечить, то последствия и осложнения могут быть очень серьезными:

  • увеличение размеров конечностей;
  • костей черепа и лица;
  • дефекты скелета;
  • глухота;
  • поражение ЦНС;
  • нарушения речи;
  • перерождения опухолевых новообразований в рак.

Несмотря на то, что опухоли крайне редко переходят в злокачественные, поражение костей, нервов, глаз ребёнка может стать причиной снижения работоспособности ребёнка, постановки степени инвалидности.

Нередко, при поражении глазного или слухового нерва может наступить слепота или глухота. Причём восстановить слух после поражения слухового нерва не удаётся. Современные слуховые аппарата, зарубежного производства, могут поставлять звуки сразу в головной мозг для анализа, поэтому дети могут слышать некоторые звуки, но их спектр значительно ограничен.

Симптомы

Зачастую первый признак заболевания, который и сигнализирует родителям об определенных проблемах у малыша, — это пятна на теле, окрашенные в цвет молочного кофе. Также могут появляться и доброкачественные опухоли – нейрофибромы – из-за которых болезнь и получила свое название. Основная проблема состоит в том, что под воздействием определенных факторов такие опухоли могут измениться и приобрести опасный злокачественный характер.

У детей развитие такого заболевания приводит к следующим последствиям:

  • отставание в развитии;
  • в некоторых случаях нейрофиброматоз становится причиной умственной отсталости;
  • болезнь может провоцировать серьезные нарушения зрения.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, риск возникновения опухоли щитовидки и надпочечников, деформации костей – все это может свидетельствовать о наличии такого серьезного заболевания, как нейрофиброматоз.

Изменение пигментации, появление опухолей в виде «шишек» под кожей, развитие асимметрии частей тела — далеко не единственные симптомы, указывающие на нейрофиброматоз. Четкие проявления, которые можно проследить в любом случае появления болезни, отсутствуют, симптомы носят характер индивидуальных.

Типы нейрофиброматоза

  • Нейрофиброматоз 1 типа. Также называется «нейрофиброматоз реклингхаузена». Классический тип болезни, встречается раз на 3-4 тысячи новорожденных. Причиной является повреждением гена «нф1» в 17 хромосоме. «нф1» принадлежит к ряду генов, отвечающих за подавление опухолей. Этот тип болезни в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается пигментными пятнами на коже, узелками Лиша на радужке глаза, костными аномалиями. Этот тип заболевания является наиболее распространенным, встречается в 90% всех случаев.
  • Нейрофиброматоз 2 типа. Проявляется как и 1 тип, но причиной развития болезни является аномалия гена в 22 хромосоме. Патология сопровождается одиночным развитием неврином — подвижных и болезненных опухолей. Двусторонняя невринома слухового нерва может привести к потере слуха. При нейрофиброматозе 2 типа пигментные пятна на коже не диагностируются. Доброкачественные опухоли имеют высокий риск трансформации в злокачественные новообразования. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируется в 10 раз реже патологии первого типа.
  • Нейрофиброматоз 3 типа. Характеризуется большим количеством нейрофибром, которые провоцируют ускоренное развитие глиомы зрительного нерва и нейролеммы. Болезнь не диагностируется у детей, поражает молодых людей в возрасте 30 лет. Отличительной чертой нейрофиброматоза третьего типа является появление нейрофибром на ладонях.
  • Нейрофиброматоз 4-7 типа. Для болезни 4 типа характерно множественное поражение кожи нейрофибромами. Присутствует высокий риск развития глиомы зрительного нерва и нейролеммы. При 5 типе патологии характерно появление пигментных пятен и нейрофибром. Опухоли достигают крупных размеров, отягощают кожу, вызывают заметную асимметрию. Шестой тип нейрофиброматоза классифицируется лишь визуальными проявлениями пигментных пятен на поверхности кожи. Для седьмого типа нейрофиброматоза характерно развитие только нейрофибром, гиперпигментация кожи не наблюдается.

Как распознать эту патологию?

Диагноз ставится при наличии двух или более симптомов:

  • образование характерных пятен светло-коричневого цвета от шести и более штук. Их диаметр должен быть более 5мм для детей и более 15 мм для взрослых;
  • образование двух или более нейрофибром;
  • образование маленьких пятен, которые похожи на веснушки в подмышках или паховой зоне;
  • на глазном нерве начинает развиваться глиома;
  • образование пары или более узелком Лита;
  • в крыле клиновидного участка черепной кости дисплазия или истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
  • факты заболевания в семье.

Причины и механизм развития заболевания

В большинстве случаев болезнь Реклингхаузена передается по наследству. Риск рождения ребенка, страдающего нейрофиброматозом, оценивается в 50%, если подобная проблема имеется у одного из родителей. Болезнь возникает и из-за спонтанных поломок в некоторых генах. Мутация запускает процесс формирования новообразований, которые начинают появляться на втором десятилетии жизни человека.

Опухоли имеют множественный характер, они прорастают в кожу или жировую клетчатку. Возможно одновременное поражение кожных покровов и подлежащих тканей. В дальнейшем патологический процесс распространяется на весь организм, поражая глаза, нервную систему и внутренние органы.

Каковы симптомы нейрофиброматоза?

Симптомы нейрофиброматоза варьируются в зависимости от типа заболевания, но все они включают:

  • множественные светло-коричневые пятна цвета кофе с молоком
  • наличие как минимум 2 нейрофибром (опухолей).

К симптомам наиболее распространенного 1 типа относятся:

  • опухоль или опухоли на зрительном нерве
  • обильная концентрация лентиго в подмышечной и паховой областях
  • наросты на радужной оболочке глаза
  • искривление позвоночника (сколиоз)
  • костные деформации, в том числе черепа (клиновидная кость).
Читайте также:  Дисплазия шейки матки – симптомы, степени, лечение, фото

Страдающие нейрофиброматозом 1 типа люди часто ниже среднего роста, при этом размер их головы больше среднего. К прочим побочным эффектам заболевания относятся боль в теле, головная боль и эпилепсия.

Первым серьезным признаком нейрофиброматоза 2 типа является появление звона в ушах или потеря слуха. Нарушение равновесия, ранняя катаракта и потеря зрения – все это следующие симптомы болезни. Опухоли, возникающие при нейрофиброматозе 2 типа, называются шванномами. Это маленькие темные шероховатые образования, часто покрытые волосами.

Шванномы могут вырастать на любых нервах, но наиболее часто они возникают на черепных нервах, отвечающих за слух и чувство равновесия. Шванномы могут как прилегать к нерву, так и расти вокруг него, пережимая и причиняя ущерб. Особенную опасность представляет их появление на стволе головного мозга, спинном мозге и крупных кровеносных сосудах. В таком случае симптомы нейрофиброматоза будут включать слабость и мышечное онемение.

Шванноматоз – это крайне редкое заболевание, при котором опухоли возникают везде кроме вестибулярного нерва. Основным симптомом шванноматоза является ярко выраженная боль, обусловленная ростом опухолей, их давлением на нервы и ткани. К прочим симптомам относятся слабость, покалывание и онемение.

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

Симптомы
  • сердечная недостаточность;
  • нарушение зрения;
  • злокачественная трансформация;
  • поражение центральной нервной системы;
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации;
  • подкожные опухоли периферических нервов;
  • нарушение работы лимфовыводящей системы;
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам;
  • поражение слухового и зрительного нервов.
Читайте также:  Как лечить кисту бейкера коленного сустава

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

Симптомы
  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров;
  • от шести пятен размером полтора сантиметра;
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза;
  • наличие глиомы зрительного нерва;
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

К какому врачу обратиться

  • Каковы плюсы и минусы операции по удалению опухолей?
  • Какие препараты помогают при нейрофиброматозе?
  • Могут ли они остановить или ограничить рост опухолей?
  • Какие еще заболевания и нарушения зачастую сопровождают нейрофиброматоз?
  • Можете ли вы порекомендовать мне группу поддержки для людей, страдающих нейрофиброматозом?

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

Посмотрите популярные статьи

Лечение

Не существует определенной терапии, которая бы применялась для лечения данной патологии. Лечение проводится симптоматически в зависимости от распространения, стадии болезни. Симптоматическое лечение может включать в себя прием антигистаминных, противовоспалительных и обезболивающих средств по мере их необходимости.

Прием противоопухолевых препаратов при доброкачественных нейрофибромах нецелесообразен, так как они назначаются при подозрении на озлокачествление образований. То же самое можно сказать о лучевой терапии. Данную терапию применяют лишь в случае наличия единичных злокачественных нейрофибром.

В случае, если:

  • Сдавливаются внутренние органы и мучают сильные боли;
  • Существует подозрение на перерождение в злокачественную опухоль;
  • Размеры опухоли значительные;
  • Существуют косметические показания,

то рекомендуется удаление нейрофибромы хирургическим путем.