Лечение фиброза сетчатки глаза – методы эффективной терапии

Клинический онколог TomoClinic Фадель Олаки говорит:

Что такое нейрофиброматоз?

Болезнь носит генетический характер, передается аутосомно-доминантным типом наследования. Ген картирован в 17 хромосоме. Риск передачи патологии по наследству от одного из родителей составляет 50%. Болезнь в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Диагностируется в детском и подростковом возрасте.

Признаки нейрофиброматоза имеют множественный характер, что затрудняет своевременное диагностирование. Важным симптомом для определения нейрофиброматоза является возникновение узелков Лиша. Узелки Лиша — белесые пятна на радужке глаза, которые визуализируются во время офтальмологического осмотра при помощи специального инструмента. Патология не сопровождается болевыми ощущениями и не видна без применения специальных приборов.

Суть повреждения сетчатки при патологии

Сетчатка глаза (ретина, или светочувствительная оболочка) состоит из двух видов рецепторов: палочек и колбочек, которые получили свои названия из-за необычной формы. Колбочки преимущественно располагаются в центральной зоне сетчатки. Они обеспечивают не только высокую остроту зрения, но и цветовое зрение. Палочки, напротив, разбросаны по всей поверхности сетчатки. Все же их больше находится на периферии ретины, чем в ее центральной зоне. Основная функция палочек заключается в том, чтобы обеспечивать периферическое и сумеречное зрение (остроту зрения в условиях низкой освещенности).

При повреждении определенных генов, которые отвечают за питание и работу сетчатки глаза, постепенно разрушается ее наружный слой (тот, на котором находятся палочки и колбочки). Разрушение ретины начинается на периферии и постепенно распространяется к центральной зоне сетчатки. Это происходит в течение нескольких десятков лет.

В большинстве случаев оба глаза поражаются в равной степени. Первые симптомы болезни можно выявить уже в детском возрасте. К сожалению, заболевание довольно быстро прогрессирует и к двадцати годам пациент может полностью потерять трудоспособность. Но это не единственный вариант течения.

Известны случаи, когда поражается лишь один глаз или же отдельный сектор сетчатки. Иногда патологический процесс начинается в более позднем возрасте. Пациенты, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, входят в группу повышенного риска развития глаукомы, макулярного отека, раннего помутнения хрусталика или же развития катаракты.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации.

Выделяют следующие клинические варианты болезни Реклингхаузена:

  1. с преобладанием нейрофибром и немногочисленными пигментными пятнами;
  2. с наличием больших пигментных пятен и немногочисленными, преимущественно подкожными нейрофибромами;
  3. с пигментными элементами в виде рассеянных по всей коже мелких пятен в сочетании с крупными пятнами, с единичными нейрофибромами или без них; 
  4. смешанный вариант (наиболее распространенный).

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы нейрофиброматоза.

  • При очаговой форме нейрофиброматоза поражаются одна из областей тела, например туловище, или один орган, например желудок.
  • Периферическая форма нейрофиброматоза характеризуется поражением нескольких областей тела. 
  • Центральная форма нейрофиброматоза возникает в результате первичного поражения головного мозга.

Клиника

—       множественныe пигментированныe пятнa цвета «кофе с молоком»

—       появление доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза

—       узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза

—       проявления часто начинаются со сколиоза, затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия

—       нейрофибромы локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа

  • Когнитивные нарушения — затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ<70). У больных часто отмечаются депрессия из-за стыда, вызываемого обезображиванием тела и лица нейрофибромами, боязнь общества;
  • Эндокринные расстройства — феохромоцитома,нарушение роста и полового созревания;
  • Нарушения поведения;

Диагностика

Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:

  1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
  2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев»)подмышечной и/или паховой области;
  4. глиомы зрительных нервов;
  5. два и более узелка Лиша;
  6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
  7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.). Процесс развития клинической симптоматики при нейрофиброматозе I типа динамический.

Читайте также:  Полип в ухе: симптомы и лечение, удаление и последствия операции

Дифференциальная диагностика

Чаще всего дифференциальная диагностика проводится с нейрофиброматозом II типа. Возникающие при данном заболевании опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при I типе. Абсолютным диагностическим критерием является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При II типе возможны и другие внутричерепные новообразования: менингиомы, глиомы, шванномы. Кроме данного заболевания дифференциальная диагностика проводится также с синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренаунау-Вебера.

Лечение

Лечение оперативное.

Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным.

Имеются данные об эффективности ингибиторов Ras (типифарниба) в лечении нейрофиброматоза I типа. Также на животных показана эффективность до завершения клинических исследований эти и ряд других препаратов не могут использоваться в лечении нейрофиброматоза.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко.

Симптомы нейрофиброматоза I типа

Первые симптомы заболевания — возникновения пятен пигментации (часто выявляются с рождения в раннем детстве). Светло-коричневые пятна разной величины располагаются на коже лица, шеи, туловища, конечностей (до 100%). Провоцирующие факторы появления пятен на коже — опрелость, трение одежды. Больных беспокоят плотные образования на коже всей поверхности тела (70%), чувство покалывания, «ползания мурашек», боль в разных частях тела (50%), зуд в конечностях (30%).

У 60% пациентов отмечаются головные боли, у 40% — снижение слуха и зрения, приступы судорог/потери сознания встречаются в 30% случаев. Снижение кратковременной памяти (40%) может приводить к трудностям в обучении, работе.

Характерно медленное прогрессирование заболевания — десятки лет. Возможен регресс симптомов в постпубертатном периоде.

При объективном осмотре пациента выявляют пятна на коже по типу «кофе с молоком» с четкими очертаниями размером 0,5 см и больше; в подмышечной или паховой областях можно обнаружить «веснушчатые» пятна; болезненность при пальпации подкожных нейрофибром. Деформации скелета / асимметрии черепа отмечаются у 70% пациентов, у 20% может быть экзофтальм. В неврологическом статусе — гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов, ухудшение зрения, слуха, интеллектуально-мнестические нарушения, задержка психического развития, судорожный синдром.

Важные клинические признаки

Существуют два основных клинических типа астроцитарных гамартом сетчатки.

Более мелкие, некальцифицированные. плоские, гладкие опухоли, которые проявляются как слабые утолщения слоя нервных волокон. Более крупные, кальцифированные, беловато-жёлтые узловатые массы («очаги в виде тутовой ягоды»).

Одна и та же опухоль может включать участки обоих типов, так как процесс кальцификации медленно прогрессирует в течение многих лет (рис. 7-1).

Рис. 7-1. Астроцитарная гамартома. Видна перипапиллярная астроцитарная гамартома с классической кальцификацией в виде тутовой ягоды, располагающаяся сверху над гладкой поверхностью опухоли. Пациенты и члены их семей должны быть обследованы на предмет туберозного склероза. (Опубликовано с разрешения Drs. Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)

Важные клинические признаки

Каждый пациент с астроцитарной гамартомой сетчатки или диска зрительного нерва должен быть обследован на наличие ТС. Типичные признаки ТС.

Изменения кожи (распространённость около 95%).

Гипопигментированные пятна: овальные по форме («кленовый лист»), полигональные или точечные («конфетти»); обычно они присутствуют уже при рождении и часто являются первым признаком заболевания. Красновато-коричневая папулёзная сыпь на лице (называемая adenoma sebaceum, в действительности являющаяся ангиофибромой), часто принимаемая за акне. Обычно появляется по истечении нескольких лет. Судороги (встречаемость около 90%) — миоклонические спазмы, длящиеся от 10-50 с: склонны переходить позже в тип больших судорожных припадков. Задержка умственного развития (встречаемость около 60%).

Исследования

Лечение в будущем может включать трансплантацию сетчатки, искусственные имплантаты сетчатки, генную терапию, стволовые клетки, пищевые добавки, и / или лекарственную терапию.

2006: Стволовые клетки: Исследователи Великобритании, работающие с мышами, пересаживали мышам стволовые клетки уже на продвинутой стадии развития, и уже программировали развитие клеток фоторецепторов мышей, которые были генетически индуцированны, чтобы имитировать человеческие условия пигментного ретинита и возрасто-зависимую дегенерацию жёлтого пятна. Эти фоторецепторы развились и сделали необходимые нервные связи в сетчатке глаза животного, ключевой шаг в восстановлении зрения. Ранее считалось, что зрелая сетчатка не имеет регенеративной способности. Это исследование может в будущем привести к использованию пересадки на людях, чтобы облегчить слепоту.

Исследования

2008: Учёные Биологического научного института Осака выявили белок, названный Пикачурин

Читайте также:  Препараты для защиты желудка при химиотерапии

, который, по их мнению, может привести к лечению пигментного ретинита

2010: Доступная генная терапия, кажется, работает на мышах.

2010: R-Tech Ueno (японский медицинское производственное предприятие) завершает вторую фазу клинических исследований офтальмологического раствора UF-021 (название продукта Ocuseva (TM)) для пигментного ретинита.

Исследования

2012: Учёные из Медицинского центра Колумбийского университета показали, на животной модели, что генная терапия и терапия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток могут быть жизнеспособными вариантами для лечения пигментного ретинита в будущем.

2012: Учёные из Университета Майами института глаза Баском Палмер

представили данные, показывающие защиту фоторецепторов в животной модели, когда в глаза были введены мезенцефалические астроциты нейротрофического фактора (MANF).

2014: исследование, проведённое в Университете Аликанте в Испании показали, что каннабиноиды из марихуаны могут замедлить потерю зрения в случаях пигментного ретинита.

Исследования

Исследователи из Университета Беркли Калифорния, смогли восстановить зрение слепым мышам, эксплуатируя «photoswitch», который активизирует ганглиозные клетки сетчатки в образце с повреждёнными клетками палочек и колбочек.

Фиброз сетчатки глаза: что это такое, симптомы и лечение

Сложная структура зрительного анализатора часто подвергается воздействию негативных факторов, вследствие чего происходит нарушение одной из важнейших функций – зрения.

Одной из распространенных офтальмологических патологий является фиброз сетчатки глаза – патологический процесс, при котором в глазном яблоке неправильно формируется и разрастается рубцовая ткань.

Такое заболевание приводит к необратимым изменениям, вплоть до полной потери зрения. Поэтому очень важно начать лечение на начальной стадии развития болезни.

Что это такое?

Фиброз сетчатки – это заболевание глаз, характеризующееся образованием плотной белесой пленки, которая препятствует нормальному функционированию зрительного аппарата.

При данной патологии происходит патологическое разрастание соединительных клеток, вследствие чего образуются рубцы.

Такое фиброцеллюлярное образование, внешне напоминающее паутину, постепенно разрастается, закрывая функциональные участки глазного яблока и провоцируя тем самым снижение остроты зрения.

Фиброзная мембрана сращивается с задней капсулой стекловидного тела, на сетчатую оболочку оказывается чрезмерное воздействие кислородом.

Избыточное количество кислорода превращается в коллагеновые волокна, представляющие собой мембрану, плотно соединяющую между собой сетчатку (ретину) и хрусталик.

В результате этого стекловидное тело уменьшается, сморщивается и отделяется от ретины. Так и формируется эпиретинальная или целлофановая ретинопатия.

Причины возникновения

В большинстве случаев патология является следствием возрастных изменений, происходящих в организме. Согласно статистике, с такой проблемой сталкиваются преимущественно мужчины и женщины старше 60 лет. Чаще всего фиброз сетчатки глаза диагностируется на фоне таких патологических состояний:

  • отслойка стекловидного тела;
  • ретинопатия диабетической формы;
  • разрыв ретины;
  • тромбоз центральной вены;
  • внутриглазные кровоизлияния;
  • интраокулярное воспаление.

Также заболевание может возникнуть у пожилого человека по таким причинам:

  • послеоперационные изменения;
  • механическое повреждение глаза;
  • разнообразные воспалительные процессы;
  • повреждение глазных сосудов;
  • рефракционные нарушения.

Вероятность развития фиброза повышается при наличии следующих предрасполагающих факторов:

  • сахарный диабет;
  • повышенное артериальное давление;
  • ВСД;
  • чрезмерные зрительные нагрузки;
  • физическое перенапряжение.

Классификация

В зависимости от степени разрастания соединительной ткани выделяют 2 вида фиброза сетчатки глаза:

  • локальный – наблюдаются незначительные участки патологической ткани, симптоматика носит умеренный характер;
  • диффузный – ретинопатия поражает большие участки глазного яблока, заболевание стремительно прогрессирует и очень сложно поддается лечению.

С учетом этиологического фактора в офтальмологии чаще всего диагностируются такие виды фиброза:

  • идиопатический – причина развития неизвестна;
  • травматический – возникает на фоне механического повреждения органов зрения или черепно-мозговой коробки;
  • воспалительный – соединительная ткань разрастается в результате воспалительного процесса, протекающего в глазах или головном мозге;
  • постоперационный – развивается вследствие неудачно проведенного хирургического вмешательства на глазах.

Лечение заболевания

Иногда фиброз сетчатки глаза проходит сам по себе и не нуждается в лечении. Однако такое случается крайне редко, поэтому рекомендуется обратиться к врачу как можно быстрее. Терапия заболевания может осуществляться следующими способами.

Консервативное лечение

Лечение медикаментозными средствами не проводится из-за его неэффективности. Но в случае если отклонение незначительное, то пациенту остается лишь систематически наблюдаться у окулиста и при необходимости использовать такие методы консервативного лечения:

  • оптическая коррекция остроты зрения при помощи очков или контактных линз;
  • наложение окклюзионной повязки на глаз;
  • выполнение специальной гимнастики для глаз;
  • применение глазных капель для улучшения питания и кровообращения;
  • употребление витаминов.

При таком подходе прогрессирование болезни может остановиться, рубцовая ткань самостоятельно отсоединится от ретины и зрения восстановится.

Профилактика

Предупредить развитие фиброза сетчатки глаза очень сложно, так как наблюдение за динамикой разрастания патологической ткани невозможно. Однако можно снизить риск возникновения патологии, если придерживаться следующих рекомендаций:

  • избавиться от вредных привычек;
  • не допускать чрезмерных зрительных нагрузок;
  • избегать физического перенапряжения;
  • правильно питаться, употреблять больше овощей и фруктов;
  • принимать витаминно-минеральные комплексы;
  • уделять достаточно времени на отдых;
  • не допускать травм глаз и головы;
  • своевременно диагностировать и лечить любые заболевания;
  • делать гимнастику для глаз.
Читайте также:  Выделения после удаления полипа эндометрия

Фиброз сетчатки очень сложно диагностировать на ранних стадиях, поэтому очень важно регулярно проходить профилактическое обследование, позволяющее своевременно обнаружить проблему и предупредить развитие тяжелых осложнений.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению. Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента. Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным. Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным. После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Лечение дистрофии сетчатки

В зависимости от клинической картины и вида дистрофии назначают лечение. Практически всегда лечение симптоматическое, так как все дегенерации, кроме вторичных, имеют наследственный характер или предрасположенность.

Лечение дистрофии сетчатки

Используют следующие методы лечения: консервативные, лазерные, хирургические (витреоретинальная хирургия, склеропломбаж при отслойке и др.)

Медикаментозное лечение:

Лечение дистрофии сетчатки

— дезагреганты (Тиклопидин, Клопидогрел, ацетилсалициловая кислота) — принимают внутрь или парентерально;- сосудорасширяющие препараты и ангиопротекторы (Но-шпа, Папаверин, компламин, аскорутин);- антисклеротические средства назначают в основном людям пожилого возраста – метионин, симвастатин, аторвастатин, клофибрат и др.;- комбинированные витаминные препараты (Окувайт-лютеин, Черника-форте и др.), а также внутримышечно витамины группы В;- средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллинпарабульбарно или внутривенно)- полипептиды из сетчатки крупного рогатого скота (Ретиналамин) парабульбарно ежедневно в течение 10 дней. В субтеноново пространство вводят 1 раз в полгода;- биогенные стимуляторы – алоэ, ФИБС, энкад (для лечения тапеторетинальной дистрофии применяют внутримышечно или субконъюнктивально);- местно применяют капли тауфон, эмоксипин по 1 капле 3 раза в день постоянно или на усмотрение врача.

При экссудативной форме возрастной макулодистрофии дексаметазон по 1 мл вводят парабульбарно, а также фуросемид внутривенно капельно. При кровоизлияниях применяют гепарин, этамзилат, аминокапроновую кислоту, проурокиназу. При выраженном отеке в субтеноново пространство вводят триамцинолон. Пути введения, дозировка и длительность лечения зависят от каждого конкретного случая.

Лечение дистрофии сетчатки

Физиотерапия также эффективна при дистрофиях сетчатки: используют электрофорез с гепарином, но-шпой, никотиновой кислотой и др., магнитотерапию, стимуляцию сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением.

Наиболее эффективным методом лечения считается лазерная коагуляция сетчатки, при котором отграничивают поврежденные участки от здоровых тканей, тем самым приостанавливая развитие заболевания.

Лечение дистрофии сетчатки

При образовании витреоретинальных сращений и неоваскулярных мембран рекомендована витрэктомия.

При наследственных дистрофиях сетчатки прогноз неблагоприятный, практически всегда приводят к слепоте.

Лечение дистрофии сетчатки

При возрастной макулодистрофии показано стационарное лечение 2 раза в год, а также рекомендовано ношение солнцезащитных очков и отказ от курения.

Классификация

В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:

  1. Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
  2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
  3. Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
  4. Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.

Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.