Туберозный склероз ( болезнь Бурневилля )

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости.

Симптомы туберозного склероза

  1. Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
  2. Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).
  3. Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает » листья», они имеют цвет » кофе с молоком», могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).
  4. Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.
  5. Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Основные заболевания сетчатки

  • Ангиопатия сетчатки;
  • отслоение сетчатки;
  • дистрофия сетчатки;
  • диабетическая ретинопатия;
  • разрыв сетчатки;
  • дегенерация сетчатки;
  • макулодистрофия и макулярная дегенерация;
  • ретинит;
  • гипертоническая ретинопатия;
  • опухоль сетчатки;
  • кровоизлияние в сетчатку.

Патологии сетчатки могут возникнуть при различных общих и системных заболеваниях — гипертонической болезни, сахарном диабете, заболевании почек и надпочечников, а также при травмах глаза, черепно-мозговых травмах. Некоторые инфекционные заболевания (грипп и др.) могут осложняться заболеваниями сетчатки.

Туберозный склероз

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации. Наряду с нейрофиброматозом, болезнью Гиппеля-Линдау, синдромом Луи-Бар, болезнью Стерджа-Вебера и др., ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс. Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.

Впервые туберозный склероз был описан Реклингхаузеном в 1862 г. Француз Бурневилль в 1880 г. подробно исследовал морфологические изменения, происходящие в головном мозге при этом заболевании, и впервые употребил термин «туберозный склероз». В 1890 г. дерматолог Прингл сделал описание ангиофибром лица у пациентов с ТС. Поэтому в литературе по неврологии можно встретить синонимичное название ТС — болезнь Бурневилля-Прингла.

Читайте также:  Причины и клинические проявления рака яичка у мужчин

ⓘ Гамартома

Гамартома — узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития.

Термин предложен в 1904 году немецким патологоанатомом Евгением Альбрехтом Eugen Albrecht, 1872 — 1908 при описании дизэмбриоплазий печени.

Гамартомы состоят из тех же тканевых компонентов, что и орган, где она расположена. При этом она отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей. В тех случаях, когда в строении гамартомы преобладает какая-либо одна ткань, её называют по характеру этой ткани — хондроматозная, сосудистая и т. п. При обнаружении элементов разных тканей, напоминающих картину того или иного органа, используют термин «органоидная гамартома».

Гамартомы являются доброкачественными новообразованиями. Крайне редко из них могут развиться злокачественные опухоли гамартобластомы.

Изменения со стороны органов зрения

доброкачественные опухоли сетчатки и зрительного нерва (часто множественные) — ретинальные гамартомы астроцитарного происхождения. Наблюдается у 50 % больных. Опухоль трудно заметить в самом начале.

Она довольно быстро кальцифицируется. Офтальмологическое исследование следует предпринять как можно раньше у детей с дилатированным сосочком зрительного нерва. Опухоль чаще располагается вблизи оптического диска.

Обызвествления в гамартомах сетчатки с обеих сторон.

Причины возникновения

Причины болезни будут зависеть от места поражения. Если брать множественный его вид, то встречается болезнь чаще у женщин. Возраст пика заболеваемости от 20 до 40 лет. Причинами его служат:

  • Наследственная предрасположенность.
  • Болезни щитовидной железы или сахарный диабет.
  • Место проживания больного.
  • Вирусные и бактериальные инфекции.

В детском возрасте может послужить началу рассеянного склероза осложненная ангина. Атеросклерозом болеют чаще мужчины в возрасте после 45 лет, это связано с тем, что в период менопаузы у женщин гормональные изменения препятствуют развитию болезни.

Симптомы

Тревогу должны вызвать следующие признаки:

  • Тёмные пятна и мушки перед глазами;
  • Болевые ощущения и резь в зрительном аппарате;
  • Над оком нависает «мешочек».

Если не приступить к терапии на данном этапе, то недуг будет прогрессировать и появятся такие симптомы, как:

  • Сужение зрительных полей;
  • Падение остроты глаз;
  • Сужение или расширение зрачка.

Поскольку артериальная гипертензия негативно влияет на все внутренние органы и системы, могут проявиться следующие признаки:

  • Мигрень;
  • Шум в ушах;
  • Проблемы со сном;
  • Частые кровотечения из носа;
  • Повышенная раздражительность;
  • Нарушения памяти.

Изменения со стороны почек

Ангиомиолипомы и кисты. Редко – карциномы. Нарушения со стороны почек, как правило, появляются на 2-м – 3-м десятилетии жизни. Ангиомиолипомы при туберозном склерозе множественные, двусторонние и длительное время имеют бессимптомное течение.

Ангиомиолипомы больше 4 см в диаметре имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию. Основными клиническими симптомами кровоизлияния из ангиомиолипомы: острые абдоминальные боли, падение артериального давления. Кисты почек при туберозном склерозе чаще небольшого размера, двусторонние. При увеличении размера кист развивается почечная недостаточность, появляется высокое артериальное давление.

Изменения со стороны почек

УЗИ. Кисты почки

На КТ множественные двусторонние образования в почках, содержащие жировую ткань – ангиомиолипомы.

Прогноз и профилактика

Есть два метода, которые используют для лечения:

  • медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
  • хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Прогноз и профилактика

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Прогноз и профилактика

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Читайте также:  Опухоль гипофиза у женщин – симптомы и лечение

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
  • Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
  • Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
  • Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

Прогноз и профилактика

Полностью данное заболевание устранить невозможно, но вот облегчить симптомы — вполне. Поэтому так важно диагностировать ТС на ранних этапах: возможно для борьбы с признаками еще будет достаточно традиционной терапии без хирургического вмешательства.

Поэтому при обнаружении ряда вышеописанных симптомов (особенно у детей) сразу необходимо проконсультироваться с врачом, сдать необходимые анализы и пройти обследование. Так как ТС — нарушение генетическое, то людям, в чьих семьях оно встречалось, на стадии планирования беременности рекомендуется консультация медицинского генетика.

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Гусев Е.И., Демина Т.Л. Рассеянный склероз // Consilium Medicum : 2000. — № 2.
  • Джереми Тейлор. Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией = Jeremy Taylor “Body by Darwin: How Evolution Shapes Our Health and Transforms Medicine”. — М.: Альпина Паблишер, 2016. — 333 p.
  • , // Молекуляр. биология. 1995. – , №4.

Наши специалисты Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории Врач-невролог, доктор медицинских наук Врач-невролог, руководитель НПЦ демиелинизирующих заболеваний, доктор медицинских наук, профессор врач-невролог, кандидат медицинских наук Врач – невролог, ведущий специалист отделения неврологии Врач-невролог, кандидат медицинских наук Цены на диагностику туберозного склероза