Преимплантационное генетическое тестирование

Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку. Таким образом, выполнение ПГТ возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО.

Хромосомные аномалии плода – что это такое

Чудо зарождения новой жизни начинается со слияния двух половых клеток – сперматозоида и яйцеклетки. Генетический материал родителей, из которого формируется новый человек, должен иметь стандартный набор хромосом. Любой дефект наследственного или приобретенного характера может спровоцировать хромосомные аномалии плода. Это может быть недостаточное количество или избыток хромосом, мелкие нарушения в отдельных структурах – вне зависимости от причин, генетические абберации становятся основой для патологии эмбриона, нарушающей жизнеспособность растущего организма.

Кому помогает ПГТ?

  1. Носителям генных или хромосомных мутаций, а также пациентам с клиническими проявлениями моногенных или хромосомных болезней.

  2. Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах).

  3. По данным многочисленных исследований частота числовых хромосомных аномалий повышена в половых клетках следующих групп пациентов:

    • пациенты с числовыми аномалиями кариотипа — чаще это мозаичный вариант аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.);
    • пациенты со структурными аномалиями кариотипа (робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, инверсии и др.);
    • женщины старшего репродуктивного возраста — 35 лет и старше;
    • мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза — олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия;
    • супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (привычное невынашивание);
    • супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО — более двух неудачных попыток.
  4. Семьям, в которых есть ребенок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга

Читайте также:  Гиперстимуляция и долгожданная беременность эко

Проведение ПГТ возможно только в хорошо оснащенной клинике ЭКО, имеющей высококвалифицированных опытных специалистов: врачей репродуктологов, эмбриологов и генетиков. Возможна также кооперация разнопрофильных медицинских учреждений, такая практика широко используется в большинстве европейских стран и США. Для проведения диагностики необходимы:

  • методы оплодотворения in vitro (in vitro — латынь — «в стекле» — это технология выполнения процедур в пробирке, либо, в более общем смысле, вне живого организма);
  • микроманипуляционные методы, с помощью которых можно удалять полярные тельца, бластомеры, клетки трофэктодермы у доимплантационных эмбрионов без последствий для их дальнейшего развития;
  • молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические методы, позволяющие проводить серию генетических анализов на единичных клетках — a-CGH, NGS, ПЦР, FISH.

Перед проведением ПГТ важно проконсультироваться с врачом генетиком и пройти назначенное генетическое обследование — это позволит оценить генетические риски у потомков конкретной супружеской пары и грамотно разработать схему проведения будущей ПГТ. Консультация врача генетика целесообразна для всех пациентов, выбравших для себя ЭКО с ПГТ, и даже для тех, кто считает, что не имеет генетических нарушений.

Наш Центр имеет наибольший в Российской Федерации опыт проведения ПГТ. Мы можем провести диагностику практически любой генетической патологии. Специалистами МЦРМ выполняются следующие виды ПГТ:

  • ПГТ моногенного дефекта;
  • ПГТ структурной хромосомной перестройки;
  • ПГТ на анеуплоидии методами a-CGH, NGS.

Синдром Патау — хромосомная аномалия у детей

Причины возникновения хромосомной аномалии

Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Причины появления хромосомной аномалии

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Читайте также:  Как рассчитать зачатие ребенка по календарю?

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

  • Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

  • Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

  • Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

  • Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

  • Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера весьма благоприятен при отсутствии инвалидизирующих пороков развития систем и органов. Проведение заместительной гормональной терапии позволяет существенно повысить качество жизни.

У здоровых мужчин от 1 до 4% сперматозоидов имеют анеуплоидный набор хромосом.

Прогноз для пациентов с трисомией 21 (синдромом Дауна) достаточно благополучный: средняя продолжительность жизни при полноценном медицинском сопровождении – 45-50 лет. При всестороннем развитии и квалифицированном уходе дети хорошо социализируются, осваивают школьную программу в ограниченном объеме. Описаны случаи получения людьми с данной патологией университетского образования.

Прогноз для пациентов с синдромом Кляйнфельтера благоприятный.